呂學詵主編的《分子診斷學--基礎與臨床》共分
三篇24章，第一篇比較精煉、準確地介紹了分子診斷
的遺傳學基礎知識，可為學習和從事分子診斷的人員
打下良好的知識基礎；第二篇較為詳細地介紹了分子
診斷的基本技術，其中包括了很多最新的技術方法，
可具體指導分子診斷的工作；第三篇比較全面地介紹
了分子診斷的應用，說明分子診斷不僅在疾病的預防
和診斷、預後的判斷、療效的監測、健康狀況的評價
以及疾病預測等領域均具有重要的應用價值，而且對
法醫學、藥學、考古學等領域也有重要意義。
本書可作為相關醫學院校的學生、教師、醫生、
檢驗師以及從事分子診斷的科研人員的教材或參考書
。

序
前言
緒論
第一篇 分子診斷的理論基礎
第一章 基因組
第一節 人類基因組
第二節 後基因組研究
第三節 線粒體基因組
第四節 微生物基因組
第二章 蛋白質組學
第一節 蛋白質組學概述
第二節 蛋白質相關研究
第三節 疾病蛋白質組學
第四節 藥物蛋白質組學
第三章 遺傳多態現像
第一節 遺傳多態性
第二節 分子標記
第三節 HLA多態性
第四節 限制性酶切片段長度多態性
第五節 短串聯重復序列
第六節 單核苷酸多態性
第七節 藥物遺傳多態性
第四章 遺傳與疾病
第一節 遺傳病的類型
第二節 單基因病
第三節 多基因病
第四節 線粒體病
第五節 遺傳流行病學
第六節 遺傳易感性
第五章 表觀遺傳學
第一節 表觀遺傳學概述
第二節 表觀遺傳修飾
第三節 表觀遺傳相關疾病
第四節 表觀遺傳學展望
第六章 腫瘤分子遺傳學
第一節 腫瘤的遺傳性
第二節 癌基因與抑癌基因
第三節 腫瘤與細胞周期調控
第四節 腫瘤轉移的分子基礎
第五節 腫瘤防治的分子策略
第二篇 分子診斷的基本技術
第七章 分子診斷的策略和基本方法
第一節 分子診斷的策略
第二節 分子診斷的基本方法
第八章 分子診斷樣品制備技術
第一節 檢測樣品的采集和保存
第二節 核酸的分離與純化
第三節 真核生物DNA樣品制備技術
第四節 質粒DNA樣品錦恪技術
第五節 真核生物RNA樣品制備技術
第六節 蛋白質樣品制備技術
第九章 分子克隆技術
第一節 分子克隆技術概述
第二節 分子克隆常用工具酶
第三節 分子克隆常用載體
第四節 分子克隆的基本步驟
第十章 核酸分子雜交技術
第一節 核酸分子雜交簡介
第二節 核酸探針
第三節 核酸分子雜交的基本方法
第十一章 核酸擴增技術
第一節 PCR技術的基本原理
第二節 PCR技術的基本條件
第三節 PCR技術的主要類型
第四節 PCR技術的主要用途
第五節 連接酶鏈反應
第六節 核酸恆溫擴增技術
第十二章 DNA測序技術
第一節 DNA測序技術發展慨述
第二節 DNA測序策略
第三節 DNA測序主要技術
第四節 其他常用的DNA測序繫統
第五節 DNA測序新技術
第六節 DNA測序技術的應用
第十三章 單核苷酸多態檢測技術
第一節 SNPs的篩查策略
第二節 凝膠電泳分析技術
第三節 分子雜交技術
第四節 熒光共振能量轉移
第五節 熒光偏振法
第六節 酶學檢測技術
第七節 MALDI-TOF質譜分析
第八節 變性高效液相色譜法
第九節 基因芯片法
第十節 DNA序列分析技術
第十一節 SNP檢測方法的發展趨勢
第十四章 生物芯片技術
第一節 生物芯片概述
第二節 基因芯片
第三節 蛋白質芯片
第四節 其他芯片技術
第五節 芯片的掃讀裝置
第六節 生物芯片的生物信息學
第十五章 蛋白質組學技術
第一節 蛋白質組學研究技術概述
第二節 蛋白質組研究的凝膠與非凝膠技術
第三節 生物質譜技術與蛋白質鋻定
第四節 蛋白質相互作用
第五節 蛋白質組翻譯後修飾分析
第十六章 生物信息學在分子診斷中的作用
第一節 生物信息學概述
第二節 生物信息學在醫學中的應用
第三節 生物信息數據庫
第四節 中國生物信息數據庫
第五節 數據庫查詢和數據庫搜索
第六節 核酸與蛋白質序列分析和功能預測
第三篇 分子診斷的應用
第十七章 單基因疾病的分子診斷
第一節 血紅蛋白病的分子診斷
第二節 肌營養不良癥的分子診斷
第三節 血友病的分子診斷
第四節 α1抗胰蛋白酶缺乏癥的分子診斷
第五節 Lebers遺傳性視神經病變
第六節 其他單基因疾病的分子診斷
第十八章 多基因疾病的分子診斷
第一節 復雜疾病的分子診斷
第二節 糖尿病
第三節 家族性高脂血癥
第四節 高血壓
第五節 支氣管哮喘
第六節 皮膚復雜疾病
第十九章 腫瘤疾病的分子診斷與預測
第一節 腫瘤的分子標志
第二節 腫瘤的分子分類與分期
第三節 腫瘤的分子診斷
第四節 腫瘤的分子預測
第二十章 感染性疾病的分子檢測
第一節 感染性疾病分子診斷的策略
第二節 感染性疾病分子診斷方法
第三節 病毒的分子檢測
第四節 細菌感染的分子檢測
第五節 衣原體的分子檢測
第六節 支原體的分子檢測
第七節 螺旋體的分子檢測
第八節 原蟲的分子檢測
第二十一章 分子診斷在耐藥性研究中的應用
第一節 耐藥性概述
第二節 耐藥基因的檢測和分析
第三節 耐藥菌株的鋻定與分型
第四節 多藥耐藥基因的檢測和分析
第二十二章 分子診斷在個性化醫療中的應用
第一節 個性化醫療概述
第二節 藥物基因組學與個體化用藥
第三節 腫瘤的個體化治療
第四節 個性化醫療之診斷特征
第二十三章 分子診斷的其他應用
第一節 分子診斷在移植配型中的應用
第二節 分子診斷在法醫學鋻定中的應用
第三節 分子診斷在產前診斷中的應用
第四節 分子診斷在新生兒篩查中的應用
第五節 分子診斷在預防醫學檢驗中的應用
第二十四章 分子診斷發展中的問題及其對策
第一節 分子診斷在感染性疾病應用中的問題和對策
第二節 易感基因診斷中的問題和對策
第三節 腫瘤分子診斷和預測的成就和發展方向
第四節 分子診斷的倫理問題
第五節 分子診斷的質量管理和標準化
第六節 分子診斷的技術問題和發展方向
主要參考文獻