細胞生物學研究細胞形態結構與功能。醫學遺傳
學研究疾病發生、發展的遺傳基礎。前者是臨床和其
他醫學基礎課的基礎，後者是現代醫學生必備的遺傳
學基本知識和技能。李弋編著的《細胞生物學和醫學
遺傳學》主要介紹細胞膜、細胞器、細胞核的結構、
功能及與疾病的關繫，介紹遺傳的基本規律、基因、
分子病、染色體病、藥物腫瘤與遺傳等內容，為學習
其他課程和解決臨床實際問題打下堅實的基礎。

第一章 細胞生物學概述
第一節 細胞生物學的研究對像和任務
一、細胞生物學的研究對像及內容
二、細胞生物學的研究任務
第二節 細胞生物學與醫學
一、細胞生物學的發展推動醫學發展
二、細胞生物學與中醫基礎理論
第二章 細胞的基本概念和分子基礎
第一節 細胞的化學與分子組成
第二節 生物大分子
一、核酸
二、蛋白質
三、糖類
第三節 原核細胞與真核細胞
一、原核細胞
二、真核細胞
三、原核細與真核細胞的區別
第三章 細胞膜
第一節 細胞膜的化學組成
一、膜脂
二、膜蛋白
三、膜糖類
第二節 細胞膜的分子結構與特性
一、細胞膜的分子結構模型
二、細胞膜的特性
第三節 細胞膜功能
一、細胞膜與物質運輸
二、細胞膜抗原
三、細胞膜受體
第四節 細胞表面與細胞連接
一、細胞表面
二、細胞連接
第五節 細胞膜與疾病
一、細胞膜與腫瘤
二、細胞膜與衰老
三、細胞膜與毒物
四、受體蛋白缺損與功能不全
五、物質運輸紊亂
第四章 細胞內膜繫統
第一節 內質網
一、內質網的形態結構與類型
二、內質網的化學組成
三、內質網的功能
第二節 高爾基復合體
一、高爾基復合體的形態結構
二、高爾基復合體的化學組成
三、高爾基復合體的功能
第三節 溶酶體
一、溶酶體的形態結構與組成
二、溶酶體的類型
三、溶酶體的功能
四、溶酶體與疾病
第四節 過氧化物酶體
一、過氧化物酶體的形態結構和組成
二、過氧化物酶體的功能
第五章 核糖體
第一節 核糖體的類型與結構
一、核糖體的基本類型與成分
二、核糖體的結構
第二節 核糖體的功能
一、核糖體的活性部位
二、蛋白質的合成
第六章 線粒體
第一節 線粒體形態結構及化學組成
一、線粒體的形態、大小、數量和分布
二、線粒體的超微結構
三、線粒體的化學組成
第二節 線粒體的功能
一、三羧酸循環
二、電子傳遞和氧化磷酸化
第三節 線粒體的半自主性
一、線粒體DNA
二、線粒體蛋白質合成
三、線粒體是半自主性細胞器
第四節 線粒體與疾病
一、線粒體與腫瘤
二、線粒體對缺血性損傷的反應
三、線粒體與疾病治療
四、線粒體DNA突變與疾病
第七章 細胞骨架
第一節 微管
一、微管的化學組成
二、微管的結構與組裝
三、微管的主要功能
第二節 微絲
一、微絲的化學組成
二、微絲的結構與組裝
三、微絲的功能
第三節 中間纖維
一、中間纖維的化學組成
二、中間纖維的結構與組裝
三、中間纖維的功能
第四節 細胞骨架與醫學
一、細胞骨架與腫瘤
二、細胞骨架與神經繫統疾病
三、細胞骨架與遺傳性疾病
四、細胞骨架與衰老
第八章 細胞核
第一節 細胞核的形態
一、細胞核的形態、位置和數目
二、核質比
第二節 核被膜
一、外核膜
二、內核膜
三、核周隙
四、核孔復合體
五、核纖層
第三節 染色質與染色體
一、染色質的化學成分
二、染色質的組裝
三、常染色質與異染色質
第四節 核仁
一、核仁的化學組成和結構
二、核仁的功能
第五節 核基質
一、核基質的組成成分
二、核基質的功能
第九章 細胞的增殖
第一節 細胞周期
一、細胞周期的概念
二、細胞周期各時期的特點
第二節 細胞的有絲分裂
一、有絲分裂過程及其特點
二、有絲分裂的異常變化
第三節 減數分裂
一、減數分裂的過程及其特點
二、減數分裂的生物學意義
第四節 精子與卵子的發生及性別決定
一、精子的發生
二、卵子的發生
三、性別決定
第五節 細胞的增殖與醫學
一、細胞增殖與腫瘤
二、細胞周期是腫瘤治療的理論基礎
第十章 細胞的分化、衰老與死亡
第一節 細胞分化
一、細胞分化的一般概念
二、細胞的全能性與細胞決定
三、細胞分化的分子基礎
四、影響細胞分化的因素
五、細胞分化與癌細胞
第二節 細胞衰老
一、細胞衰老的概念及特征
二、細胞衰老的機制
第三節 細胞死亡
一、細胞死亡的概念及標志
二、細胞凋亡的特征
三、細胞凋亡的分子機制
四、細胞凋亡的生物學意義
第十一章 干細胞與細胞工程
第一節 干細胞
一、干細胞的形態與生化特性
二、干細胞的增殖與分化特性
三、幾種重要的干細胞
第=節 細胞工程
一、細胞融合
二、雜交瘤技術與單克隆抗體
三、干細胞工程
四、轉基因動物
五、細胞治療與再生醫學
第十二章 醫學遺傳學概述
第一節 醫學遺傳學的研究範疇及其分女學科
第二節 遺傳病的特點、分類及與環境因素的關繫
一、遺傳病的概念與特點
二、遺傳病分類
三、遺傳病與環境因素的關繫
第三節 遺傳病的危害
第四節 醫學遺傳學的研究現狀和研究方法
一、醫學遺傳學的研究現狀
二、醫學遺傳學的研究方法
第十三章 基因與基因突變
第一節 核基因組的序列組織
一、單一序列和重復序列
二、多基因家族
第=節 真核生物結構基因的結構
一、外顯子和內合子
二、側翼序列
第三節 基因的表達與調控
一、基因表達
二、基因表達的調控
第四節 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的一般特性
三、基因突變的分子機制
四、基因突變的分子細胞生物學效應
五、DNA損傷的修復
第十四章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節 遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖和互換定律
第二節 單基因遺傳的基本概念
一、單基因遺傳的概念
二、繫譜與繫譜分析法
第三節 人婁單基因潰傳騙的磧傳方式
一、常染色體顯性遺傳病的遺傳
二、常染色體隱性遺傳病的遺傳
三、X連鎖顯性遺傳病的遺傳
四、X連鎖隱性遺傳病的遺傳
五、Y連鎖遺傳病的遺傳
第四節 兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳
第五節 影響單基因遺傳分析的因素
一、表現度
二、外顯率
三、表型模擬
四、基因多效性
五、遺傳異質性
六、遺傳早現
七、限性遺傳
八、遺傳印記
第十五章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳的概念和特點
一、數量性狀與質量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節 基因遺傳病
一、易患性、易感性與發病閾值
二、遺傳率
三、多基因遺傳病的特點
四、多基因遺傳病發病風險的估計
第十六章 人類染色體與染色體病
第一節 人類染色體
一、人類染色體的基本特征
二、人類顯帶染色體及其識別
三、性染色質與Lyon假說
第二節 染色體畸變
一、染色體數目異常及其產生機制
二、染色體結構畸變及其產生機制
第三節 染色體痛
一、染色體病發病概況
二、常染色體病
三、性染色體病
第十七章 生化遺傳病
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、受體病
四、結構蛋白缺陷病
五、膜轉運蛋白病
第二節 遺傳性酶病
一、遺傳性酶病的發病機制
二、常見的遺傳性酶病
第十八章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體遺傳病的傳遞和發病規律
一、mtDNA具有半自主性
二、母繫遺傳
三、同質性與異質性
四、闞值效應
五、不均等的有絲分裂
六、mtDNA的突變率極高
第二節 線粒體基因突變與常見線粒體遺傳病
一、線粒體基因突變的類型
二、常見線粒體遺傳病
第十九章 免疫遺傳
第一節 抗原遺傳
一、紅細胞抗原遺傳
二、白細胞抗原遺傳
第二節 組織不相容性
一、組織配型
二、新生兒溶血癥
第三節 與免疫相關的遺傳性疾病
一、與HLA相關的疾病
二、遺傳性免疫缺陷癥
第二十章 腫瘤遺傳
第一節 腫瘤發生的家族聚焦性
一、癌家族
二、家族性癌
第二節 遺傳性惡性腫瘤和癌前病變
一、視網膜母細胞瘤
二、Wilms瘤
三、神經母細胞瘤
四、家族性結腸息肉
第三節 染色體異常與腫瘤
一、染色體不穩定綜合征
二、腫瘤的染色體異常
第四節 癌基因與腫瘤抑制基因
一、癌基因
二、癌基因激活機制
三、腫瘤抑制基因
第五節 腫瘤發生的遺傳學說
一、腫瘤的單克隆起源假說
二、二次突變假說
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷說
第二十一章 藥物與遺傳
第一節 藥物代謝與遺傳
一、藥物的吸收和分布
二、藥物對靶細胞的作用
三、藥物的降解與轉化
四、藥物的排洩
第二節 遺傳性藥物代謝異常
一、單基因遺傳的異常藥物反應
二、多基因遺傳的異常藥物反應
第三節 毒物反應與遺傳
一、酒精中毒
二、吸煙與肺癌
第二十二章 遺傳病的診斷、預防和治療
第一節 遺傳病的診斷
一、遺傳病的常規診斷
二、基因診斷
第二節 遺傳病的治療
一、傳統的遺傳病治療方法
二、遺傳病的基因治療
第二十三章 遺傳咨詢與優生
第一節 遺傳咨詢
一、常見的遺傳咨詢問題
二、遺傳咨詢的步驟
三、遺傳咨詢中的倫理問題
第二節 遺傳病再發風險的估計
一、遺傳病再發風險率的一般估計
二、Bayes定理在遺傳病再發風險估計中的應用
第三節 遺傳病的群體篩查
一、遺傳病的群體調查
二、新生兒篩查
三、攜帶者的檢出
第四節 遺傳與優生
一、優生學的概念
二、優生和優育
主要參考書目