內容簡介
本書分6章，總結了罕見病的流行病學與群體特征，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鋻別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為繫統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技支撐計劃“中國罕見疾病防治研究與示範”項目主要執行者，本書具有較高的學術性，可供全國廣大臨床醫師參考。
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