由劉焯霖、梁秀齡和張成主編的《神經遺傳病學(第3版)》從臨床角度出發，並結合分子生物學進展加以編寫。全書共分二十章，內容包括：遺傳性疾病的分子基礎，神經繫統遺傳病概論，遺傳性周圍神經繫統疾病，脊髓-小腦-腦干疾病，遺傳性痙攣性截癱，錐體外繫疾病，運動神經元病，肌肉疾病，線粒體遺傳病，神經皮膚綜合征等。內容全面、實用，反映了**外*新進展。

第一章 遺傳性疾病的分子基礎
第一節 遺傳的物質基礎
第二節 基因突變
第三節 遺傳方式
第二章 神經繫統遺傳病概論
第一節 神經遺傳病發病概況
第二節 神經遺傳病的分類
第三節 神經遺傳病發病機制
第四節 神經遺傳病的癥狀學
第五節 神經繫統遺傳病的診斷
第六節 神經繫統遺傳病的預防和治療
第三章 遺傳性周圍神經繫統疾病
第一節 概述
第二節 Leher遺傳性視神經病
第三節 遺傳性孤立性瞼下垂
第四節 先天性面肌雙癱
第五節 Marcus-Gunn綜合征
第六節 遺傳性運動感覺性周圍神經病
第七節 Dejeine-sottas綜合征
第八節 植烷酸貯積病
第九節 遺傳性復發性局灶性神經病
第十節 遺傳勝感覺和自主神經病
第十一節 家族遺傳性澱粉樣變性周圍神經病
第十二節 血卟啉病性周圍神經病
第十三節 遺傳性壓迫易感性神經病
第十四節 家族性自主神經功能不全
第四章 脊髓-小腦-腦干疾病
第一節 概述
第二節 Friedreich共濟失調
第三節 Joseph病
第四節 遺傳性痙攣性共濟失調
第五節 橄欖腦橋小腦萎縮
第六節 小腦一橄欖萎縮
第七節 脊髓一腦橋變性
第八節 後柱性共濟失調
第九節 B脂蛋白缺乏癥
第十節 肌陣攣性小腦協調障礙
第十一節 Marinesco-sjogren綜合征
第十二節 周期性共濟失調
第五章 遺傳性痙攣性截癱
第六章 錐體外繫疾病
第一節 肝豆狀核變性
第二節 亨廷頓病
第三節 原發性肌張力障礙
第四節 多巴反應性肌張力障礙
第五節 發作性運動障礙
第六節 原發性震顫
第七節 遺傳性過度驚跳綜合征
第八節 圖雷特綜合征
第九節 Fahr綜合征
第七章 運動神經元病
第一節 家族性肌萎縮側索硬化癥
第二節 脊肌萎縮癥
第三節 慢性進行性遠端脊肌萎縮癥
第四節 肩胛腓骨肌萎縮癥
第五節 脊髓延髓肌萎縮癥
第八章 肌肉疾病
第一節 進行性肌營養不良癥
第二節 骨骼肌離子通道病
第三節 先天性肌病
第四節 先天性肌無力綜合征
第九章 線粒體遺傳病
第十章 神經皮膚綜合征
第一節 結節 性硬化癥
第二節 多發性神經纖維瘤病
第三節 腦一面血管瘤病
第四節 著色性干皮病
第五節 色素失禁癥
第六節 脫色素性色素失禁癥
第十一章 發作性疾病
第一節 癲痫
第二節 熱性驚厥
第三節 偏頭痛
第四節 遺傳性Q—T間期延長綜合征
第十二章 遺傳代謝病
第一節 概述
第二節 氨基酸和有機酸代謝病
第三節 鞘脂代謝病
第四節 黏多糖貯積病、黏脂貯積病、寡糖苷貯積病
第五節 過氧化體病
第六節 脂蛋白和蛋白脂代謝病
第七節 核酸與核蛋白代謝病
第八節 糖代謝病
第九節 脂肪酸代謝病
第十節 重金屬代謝病
第十一節 其他類型的代謝病
第十三章 染色體疾病
第一節 先天愚型
第二節 18三體綜合征
第三節 13三體綜合征
第四節 特納綜合征
第五節 先天性睪丸發育不全
第六節 脆性X染色體綜合征
第十四章 朊蛋白病
第一節 朊蛋白病歷史簡要回顧
第二節 克-雅病
第三節 致死性家族性失眠癥
第四節 Gerstmann-sfraussler病
第五節 我國朊蛋白病的研究歷史及現狀
第十五章 三核苷酸重復序列動態突變性遺傳病
第一節 概述
第二節 三核苷酸重復疾病
第三節 三核苷酸重復疾病的共同特點
第四節 三核苷酸重復序列與精神疾病
第五節 三核苷酸重復序列的檢測方法
第十六章 腦血管病的遺傳學
第一節 缺血性腦血管病概述
第二節 與遺傳有關的缺血性腦血管病的流行病學研究
第三節 缺血性腦血管病的危險因素與遺傳
第四節 缺血性腦血管病的遺傳學研究方法
第五節 基因多態性與缺血性腦血管病
第六節 遺傳性缺血性腦血管病
第十七章 帕金森病的遺傳學
第十八章 阿爾茨海默病的遺傳學
第十九章 多發性硬化的遺傳學
第二十章 神經繫統先天畸形
第一節 神經管缺陷
第二節 顱腦先天畸形
第三節 枕骨大孔區畸形
第四節 脊髓畸形
附錄
一、腦性癱瘓
二、膽紅素腦病
中英文對照索引