趙正言、顧學範主編的《新生兒遺傳代謝病篩查
(第2版國家衛生計生委新生兒遺傳代謝病篩查培訓教
材)》不僅繫統地介紹了新生兒疾病篩查理論與實驗技
術及臨床診治新進展，而且也詳盡地介紹了新生兒疾
病篩查的歷史、現狀、篩查網絡建設、組織管理、信
息繫統建設、健康教育等，同時，還介紹了分子診斷
、遺傳咨詢等方面的相關知識，以便更好地滿足從事
新生兒疾病篩查各類人員的需要。附錄部分是新生兒
疾病篩查的相關政策性文件、篩查診治指南等。

第一章 新生兒遺傳代謝病篩查概論
第一節 新生兒遺傳代謝病篩查定義
第二節 **新生兒疾病篩查的歷史與現狀
第三節 中國新生兒疾病篩查的歷史與現狀
第四節 新生兒疾病篩查的發展趨勢
第二章 新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理
第一節 組織領導
第二節 機構設置
第三節 新生兒遺傳代謝病篩查網絡
第四節 新生兒遺傳代謝病篩查的健康教育
第五節 倫理
第六節 質量管理
第三章 采血和篩查實驗室技術
第一節 采血概述
第二節 血標本遞送和驗收
第三節 苯丙氨酸的測定方法
第四節 促甲狀腺素的測定方法
第五節 17-羥孕酮的測定方法
第六節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定法
第七節 串聯質譜測定方法
第八節 氣相色譜質譜分析技術
第九節 分子檢測技術
第四章 實驗室質量管理
第一節 術語和定義
第二節 管理要求
第三節 技術要求
第四節 室內質控圖
第五節 室間質量評價
第五章 常見遺傳代謝病
第一節 苯丙酮尿癥
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節 先天性甲狀腺功能減退癥
第四節 先天性腎上腺皮質增生癥
第五節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第六節 酪氨酸血癥
第七節 楓糖尿癥
第八節 同型半胱氨酸尿癥
第九節 尿素循環障礙
第十節 Citrin蛋白缺乏癥
第十一節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十二節 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十三節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十四節 原發性肉堿缺乏癥
第十五節 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十六節 甲基丙二酸血癥
第十七節 丙酸血癥
第十八節 異戊酸血癥
第十九節 戊二酸尿癥Ⅰ型
第二十節 生物素酶缺乏癥與全羧化酶合成酶缺乏癥
第六章 遺傳咨詢和產前診斷
第一節 遺傳咨詢
第二節 遺傳病的產前診斷
第七章 新生兒疾病篩查信息管理
第一節 信息與信息管理
第二節 新生兒遺傳代謝病篩查信息
第三節 新生兒遺傳代謝病篩查信息管理
第四節 新生兒遺傳代謝病篩查信息繫統
第五節 中國新生兒遺傳代謝病篩查信息繫統
附錄
附錄一 中華人民共和國衛生部令(第64號)
附錄二 新生兒疾病篩查管理辦法
附錄三 全國新生兒疾病篩查工作規劃
附錄四 新生兒疾病篩查技術規範(2010年版)
索引