《基因疾病的分子生物學》由潘學峰著，本書的寫作緣於我的一本名為《基因的自身維護與疾病的發生》圖書的成功出版。該書自2004年出版後很快就銷售一空，被廣泛用作參考書、教材和教輔，並在接下來的近10年間需求之聲不斷。本書的寫作也正是受到了它的鼓勵。
本書圍繞著“基因與人類健康”這一現代生命科學的重要命題，對基因在生物細胞內的維護，基因的遺傳、變異及其與人類疾病關繫的分子基礎進行了繫統的歸納總結。並依據各篇章的內容和特點，把全書定為三篇。

《基因疾病的分子生物學》由潘學峰著，圍繞基 因的結構與功能、基因的維護、基因與環境之間的互 作、基因疾病、基因)臺療等眾多現代生命科學重要 命題進行了繫統、緊扣前沿的論述。全書分為三篇： 第一篇主要從基因的結構和功能實體兩個方面對 “基因”概念加以梳理和完善。 第二篇主要圍繞“基因”的動態屬性，包括基因 在)舌體內的代謝、DNA損傷和修復的分子機制展開了 論述，同時還對迄今發現的與基因穩定性維護有關的 基因重組和重排的分子機制，基因環境互作，細胞周 期、細胞周期控制，以及迄今發現的細胞凋亡、細胞 自噬和程序性細胞壞死三大類細胞死亡的分子機制進 行了介紹。 第三篇則針對人類腫瘤、癌癥和遺傳病等基因疾 病的發生機制進行了闡述，並對當前比較常見的與疾 病基因的診斷、探查有關的情況進行了描述，也對當 今與基因治療相關的知識進行了闡述。 《基因疾病的分子生物學》可供生物學相關專業 、醫學基礎等相關專業的研究生、高年級本科生及相 關研究人員閱讀參考。

基因的結構和功能實體及基因組
基因、基因組與基因疾病
基因的結構實體
基因的功能實體
基因組的組織結構
基因的自身維護
DNA及表現遺傳標志的復制
DAN的損傷和修復
環境和基因互作
基因重組與重排
細胞周期控制與細胞死亡控制
基因性疾病及基因治療
腫瘤、癌癥的發生
遺傳穩定性與人類疾病
基因診斷與基因治療