理查德編著的《人類基因組（原著第3版）》不失為一本好的基於遺傳學的基因組入門參考書，對於想獲得*為全面的基因組知識的讀者，也為擴展閱讀提供了頗有價值的導向和基礎。在寫作上，本書每個章節都是從簡單問題開始，由淺入深之後再深入淺出地引出難點，對於有無基礎遺傳學背景的讀者都可滿足其需求。同上一版相比，增加了多幅彩圖，還在每章前面增加了詳細目錄，在每章後面增加了思考題，便於讀者學習。對中國讀者來說，雖然很多遺傳病名稱較為生僻，但作者的英文風格比較平實易懂，很適合具有一定遺傳學基礎的學生和專業人員作為基因組研究的入門和參考。

隨著遺傳問題在衛生實踐和公共政策中發揮著越來越大的作用，遺傳學 領域的新知識將繼續對個人和社會產生重大影響。理查德編著的《人類基因 組（原著第3版）》旨在便於不同科學背景的專業人士和的不同層次的學生 之間進行遺傳學學術交流。《人類基因組（原著第3版）》第三版的徹底修 訂版有助於建立一個遺傳學研究和臨床實踐的人群。豐富的個案研究，復雜 主題的討論，最新的科研進展和更新，淺顯易懂的概念，從遺傳學的不同角 度廣泛而深入地介紹特定疾病的最新研究成果，《人類基因組（原著第3版 ）》對於學生和專業人士而言都是非常寶貴的學術資源。

I 基因如何決定性狀
1 遺傳的基礎：性狀如何在家庭中傳遞
1.1 孟德爾定律
1.2 選擇：人工，自然和性選擇
1.3 人類遺傳多樣性
1.4 人類顯性遺傳
1.5 人類隱性遺傳
1.6 遺傳互補
1.7 上位效應和基因多效性
1.8 復雜性癥狀
1.9 一個人的疾病是另一人的性狀
2 雙螺旋：細胞如何保存遺傳信息
2.1 細胞的內幕
2.2 DNA：遺傳信息的存儲器
2.3 DNA和雙螺旋
2.4 DNA復制
2.5 染色質
2.6 什麼是染色體？
2.7 常染色質和異染色質
2.8 線粒體的染色體：人類基因組中的另一個“基因組”
2.9 DNA的體外研究
Ⅱ 基因如何行使功能
3 分子生物學的中心法則：細胞如何編排使用遺傳信息
3.1 什麼是RNA？
3.2 RNA是做什麼的？
3.3 RNA轉錄
3.4 表達的編排
3.5 檢測基因表達
3.6 轉錄因子的相互作用
3.7 可誘導基因
3.8 基因表達的表觀調控
3.9 什麼是“正常”？
4 遺傳密碼：細胞如何從編碼在mRNA分子中的遺傳信息產生出蛋白質
4.1 遺傳密碼
4.2 細胞核內外的物質傳遞
4.3 分子生物學的中心法則
4.4 翻譯
4.5 信使RNA結構
4.6 剪切
4.7 模塊化的基因
4.8 什麼是蛋白質？
4.9 基因產物與發育
5 我們都是突變體：突變如何改變功能
5.1 什麼是突變？
5.2 突變的產生
5.3 如何檢測突變
5.4 主要突變類型
5.5 調節基因表達的DNA序列突變
5.6 拷貝數變異：好東西的過多或過少
5.7 重復序列擴增
5.8 男性的生命時鐘
5.9 *大的突變目標
5.10 突變導致的功能缺失與損害
Ⅲ 染色體如何移動
6 有絲分裂和減數分裂：細胞如何變動你的基因
6.1 細胞周期
6.2 有絲分裂
6.3 配子生成：減數分裂都實現了什麼？
6.4 減數分裂細節
6.5 減數分裂中染色體配對機制
6.6 遺傳的染色體基礎
6.7 非整倍體：染色體數目過多或過少
6.8 單親二體性
6.9 部分非整倍性
6.10 女性的生命時鐘
附錄6.1 減數分裂分離失敗（不分離）：遺傳的染色體理論之證據
7 特殊的一對：X與Y染色體如何打亂了規則
7.1 X和Y染色體在世代間的傳遞
7.2 人類如何應付男女之間性染色體數目的差別
7.3 如何實現X染色體失活
7.4 傾斜的x染色體失活——大部分細胞失活相同的X染色體
7.5 逃過X染色體失活的基因
7.6 失活X染色體在女性種繫細胞中的激活
7.7 X染色體在男性減數分裂期間的失活
7.8 X染色體失活與性染色體非整倍性表型
7.9 人類Y染色體結構
7.10 X連鎖的隱性遺傳
7.11 X連鎖的顯性遺傳
Ⅳ 基因如何影響復雜性狀
8 性別決定：基因如何做出發育的選擇
8.1 性別：一個復雜的發育性狀
8.2 X和Y染色體與性別的關繫
8.3 Y染色體上的SRY：雄性分化的遺傳決定因素
8.4 激素在早期發育中的作用
8.5 X染色體上的雄性激素受體：性別分化通路中的另一環節
8.6 性別鋻定的遺傳學
8.7 性取向的遺傳學
9 復雜性：多因子組合如何產生性狀
9.1 雙基因二等位基因遺傳
9.2 雙基因三等位基因遺傳
9.3 多因子遺傳
9.4 數量性狀
9.5 加性效應和閾值
9.6 這是遺傳的嗎？
9.7 基因和環境：可誘導性狀
9.8 基因和環境：感染性疾病
9.9 擬表型
9.10 基因型的兼容性：誰的基因組受影響？
9.11 表型異質性：一個基因，多種性狀
9.12 基因型和表現型的異質性
9.13 可變的表型表現性
9.14 表型修飾因子
9.15 復雜性背後的生化通路
9.16 行為遺傳學
9.17 基因表達：復雜性的另一層次
10 多次打擊假說：基因如何引起癌癥
10.1 抗癌之戰
10.2 癌癥：一種細胞周期調控的缺陷
10.3 癌癥：一種基因病
10.4 癌癥和環境
10.5 腫瘤抑制基因與兩次打擊假說
10.6 腫瘤抑制基因缺陷的細胞特異性
10.7 多次打擊假說
10.8 原癌基因的激活和癌基因在致腫瘤發生中的作用
10.9 DNA修復的缺陷
10.10 個體化醫學
10.11 癌癥的生物標志物
V 怎樣發現基因
11 基因獵取：如何建立和使用遺傳圖譜
11.1 什麼是遺傳圖譜？
11.2 什麼是遺傳標記？
11.3 在有圖譜之前發現基因
11.4 確定定位內容
11.5 以重組來衡量遺傳距離
11.6 物理圖譜和物理距離
11.7 遺傳圖譜是如何繪制的？
11.8 圖譜之後做什麼？
12 人類基因組：DNA序列如何啟動全基因組的研究
12.1 人類基因組計劃
12.2 人類基因組序列
12.3 其他的基因組計劃
12.4 人類基因組中的基因
12.5 人類基因組的變異
12.6 全基因組技術
12.7 全基因組關聯分析
12.8 等位基因共享和同胞對分析
12.9 拷貝數變異和基因劑量
12.10 全基因組測序
Ⅵ 基因在檢測和治療中的作用
13 遺傳檢測和篩查：基因型如何提供重要信息
13.1 什麼是醫學遺傳學
13.2 篩查相比較於測試
13.3 胚胎植入前遺傳篩查
13.4 妊娠首三個月的產前診斷
13.5 妊娠中三個月的產前診斷
13.6 羊膜腔穿刺和絨膜絨毛取樣
13.7 胎兒細胞分析
13.8 性別選擇
13.9 新生兒篩查
13.10 成年人遺傳篩查和檢測
13.11 道德、法律和社會問題
14 基於基因的治療如何實現醫學個體化
14.1 替換丟失的基因或功能——RPE65的故事
14.2 替換丟失的基因ADA——缺陷
14.3 以疾病病理的下遊為治療靶標
14.4 抑制有害的基因型——siRNAs和miRNAs的使用
14.5 基因補充治療——增加相同的東西
14.6 癌癥治療策略
14.7 基於基因的治療代替基因療法
14.8 基因療法的導人
14.9 我們需要全身的治療嗎？
14.10 基因治療的*大問題是什麼？
14.11 我們治療哪些病人？
15 擔憂、信任和期望：過去和現狀如何決定基因組醫學的未來
15.1 擔憂：一段優生學的荒誕記錄
15.2 信任：一個關於倫理、法律和社會進步的故事
15.3 期望：一個對於我們基因的未來想像
思考題答案
詞彙表
索引