孫開來主編的《人類發育與遺傳學(第2版)》依據醫學遺傳學、胚胎學和生殖學三個學科課程整合的內容進行編寫，以經典和現代醫學遺傳學為基礎，闡述人體在個體發育過程中，正常形態結構和功能的發生與畸形和疾病發生的機制，以及應采取的防治策略和措施。本書是醫學院校的主干課新教材，同樣適用於醫學基礎和臨床學科師生，也是醫務工作者很好的參考用書。

孫開來主編的《人類發育與遺傳學(第2版)》是普通高等教育“十一五 ”國家級規劃教材，是中國醫科大學國家級課程改革重點項目。本書依據 醫學遺傳學、胚胎學和生殖學三個學科課程整合的內容進行編寫，以經典 和現代醫學遺傳學為基礎，闡述人體在個體發育過程中，正常形態結構和 功能的發生與畸形和疾病發生的機制，以及應采取的防治策略和措施。本 書力求在各章中反映當今學術前沿的新成果和新技術，如人類基因組特征 的最新表述、不同的疾病和先天性畸形機制研究的最新成果、分子生物學 的新技術(DNA測序、應用生物信息學克隆基因的策略、生物芯片一基因微 陣、轉基因技術、干細胞培養與應用等)，開闊學生的科學視野，展望人類 健康和疾病防治的前景。本書把基礎理論和臨床實踐緊密地結合起來，有 利於培養學生的唯物觀和發展觀，啟發學生創新思維和提高學習主動性。 《人類發育與遺傳學(第2版)》是醫學院校的主干課新教材，同樣適用 於醫學基礎和臨床學科師生，也是醫務工作者很好的參考用書。

第二版前言
**版前言
第一章 緒論
第一節 人類發育與遺傳學在醫學教育中的地位
第二節 發育遺傳與醫學
第三節 遺傳學與醫學
第四節 本教材的特點
思考題
參考讀物
第二章 遺傳和發育的細胞和分子基礎
第一節 真核細胞的結構和功能
第二節 人類染色體
第三節 細胞分裂
第四節 基因組和基因
第五節 基因突變
第六節 基因分析技術
思考題
參考讀物
第三章 配子形成與受精
第一節 減數分裂
第二節 精子和卵的發生
第三節 受精
思考題
參考讀物
第四章 早期胚胎發育和胚胎干細胞
第一節 胚胎**周的發育及胚泡形成
第二節 胚胎干細胞
第三節 二胚層與原腸形成
第四節 胚胎誘導
第五節 三胚層分化和胚體形成
思考題
參考讀物
第五章 器官、繫統的發生與先天性畸形
第一節 顏面、頸和口腔的發生
第二節 消化繫統和呼吸繫統的發生
第三節 泌尿繫統和生殖繫統的發生
第四節 心血管繫統的發生
第五節 四肢的發生
第六節 神經繫統的發生
第七節 眼和耳的發生
第八節 常見先天畸形的發育遺傳學基礎
思考題
參考讀物
第六章 生殖內分泌
第一節 胎兒附屬物
第二節 妊娠與哺乳
第三節 女性生殖內分泌
第四節 女性生殖器官發育異常
思考題
參考讀物
第七章 染色體病
第一節 染色體的研究方法
第二節 染色體的變異與多態性
第三節 染色體畸變
第四節 常見的染色體病
思考題
參考讀物
第八章 單基因遺傳病
第一節 常染色體顯性遺傳病
第二節 常染色體隱性遺傳病
第三節 性連鎖遺傳病
第四節 線粒體遺傳病
思考題
參考讀物
第九章 分子病與先天性代謝病
第一節 分子病
第二節 先天性代謝病
思考題
參考讀物
第十章 群體遺傳學
第一節 群體的遺傳平衡
第二節 影響遺傳平衡的因素
第三節 遺傳負荷
第四節 群體中的遺傳多態現像
思考題
參考讀物
第十一章 多基因遺傳與常見復雜疾病
第一節 多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病的易患性與閾值模型
第三節 多基因遺傳病再發風險的預測
第四節 復雜疾病的遺傳學研究
思考題
參考讀物
第十二章 腫瘤遺傳學
第一節 腫瘤發生的環境因素
第二節 腫瘤發生的遺傳因素
第三節 腫瘤的細胞學基礎
第四節 腫瘤的分子基礎
第五節 腫瘤發生的遺傳學說
第六節 腫瘤的分子診斷和基因治療
第七節 腫瘤與表觀遺傳
思考題
參考讀物
第十三章 遺傳病的診斷與治療
第一節 遺傳病的診斷
第二節 遺傳病的產前診斷
第三節 遺傳病的治療
思考題
參考讀物
第十四章 表觀遺傳學
第一節 DNA甲基化
第二節 組蛋白修飾
第三節 染色質重塑
第四節 RNA干擾和微RNA
第五節 基因組印記和x染色體失活
第六節 表觀遺傳調控與人類疾病
思考題
參考讀物
第十五章 基因組醫學
第一節 人類基因組計劃的歷史和目標
第二節 基因組計劃的擴延與發展
第三節 基因組醫學的發展
思考題
參考讀物