本書從一個新的角度，以人類染色體為主線，繫統介紹每一條染色體的特點、染色體上的致病或易感基因及其與疾病的關繫。尤其對染色體上主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關繫進行了歸納總結，包括孟德爾遺傳疾病、染色體病、復雜性狀疾病(包括高血壓、糖尿病、哮喘、腫瘤等)。本書的目的是為讀者提供一份人類染色體的“精華本”，使讀者讀後能夠對每條染色體的概況有一個清晰的認識；另外也是為讀者提供一份“地圖”，使讀者能夠常放案頭，需要時能按圖索驥，準確有效地檢索到有用的信息。因此，本書是****本繫統介紹染色體、基因與疾病的書籍，具有較高的學術參考價值。可供生命科學研究人員或臨床醫生參考使用。

本書以人類染色體為主線，依次介紹了每一條染色體的主要特征、染 色體上的致病或易感基因及其與疾病的關繫，尤其對該染色體上的主要基 因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關繫進行了歸納總結，以期 對人類基因組計劃及其後續的功能基因組和疾病基因組研究的最新成果進 行梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡。 本書是國內第一本繫統介紹染色體、基因與疾病的書籍，對於生命科 學研究人員或臨床醫生具有很好的參考價值。

前言
第一章 人類*大的1號染色體
第二章 2號染色體與非胰島素依賴型糖尿病
第三章 擁有蛋白質編碼基因*多的3號染色體
第四章 4號染色體與亨廷頓舞蹈病
第五章 5號染色體與貓叫綜合征
第六章 6號染色體與自身免疫病
第七章 7號染色體與囊性纖維化
第八章 8號染色體與早老癥
第九章 9號染色體與半乳糖血癥
第十章 10號染色體與家族性癌綜合征
第十一章 11號染色體——嗅覺
第十二章 12號染色體與癌癥
第十三章 13號染色體與13三體征
第十四章 14號染色體與原發性視網膜色素變性
第十五章 15號染色體與Prader-willi綜合征
第十六章 16號染色體與a地中海貧血
第十七章 17號染色體與抑癌基因p53
第十八章 18號染色體與Edwards綜合征
第十九章 基因密度*高的19號染色體
第二十章 20號染色體與ADA缺乏癥
第二十一章 2l號染色體與唐氏綜合征
第二十二章 22號染色體與微結構異常
第二十三章 x染色體與血友病
第二十四章 Y染色體與男性不育