本書50％以上的章節是**新寫成的，涵蓋了數據操作和管理、HapMap、小RNA、比較基因組學、表觀遺傳學、腫瘤遺傳學、基因表達的遺傳學分析、高密度基因組掃描分析、藥物遺傳學和藥物發現。
本書在基因和基因組定性、通路分析、SNP功能分析和統計遺傳學的核心領域。進行了大幅度的改寫。內容重點集中在免費的生物信息學分析工具和基於網絡的生物信息學方法，同樣適合於初學者和有經驗的研究人員。本書是**一本專門針對滿足遺傳學工作者對生物信息學需求的書。

本書由五部分共19章組成，第一部分主要介紹了遺傳學工作者所面臨 的生物信息學挑戰以及遺傳數據的操作和管理；第二部分主要介紹了以人 類單體型圖譜計劃(HapMap)、人類基因組學和比較基因組學等為代表的多 元化數據；第三部分主要介紹了用於遺傳學研究設計和分析的生物信息學 策略和手段；第四部分重點介紹了基因分析與疾病的關聯及其代表案例； 第五部分介紹了利用數據庫界面進行全面生物信息學繫統分析的流程，其 中覆蓋了微陣列等一些非常實用的技術，並且就藥物遺傳學等前沿領域展 開了前瞻性的論述。 本書適合統計學和群體遺傳學專業，以及具有分子遺傳學和醫學遺傳 學背景的高等院校師生和科研人員閱讀，對從事人類及模式生物研究的廣 大實驗室研究人員、臨床研究人員以及實驗室負責人都有較大的參考意義 。

中譯本序
譯者序
原書序
前言
原書作者
生物信息學詞彙表
**部分 遺傳學工作者的生物信息學緒論
1 遺傳學工作者面臨的生物信息學挑戰
1.1 引言
1.2 生物信息學在遺傳學研究中的作用
1.3 後基因組時代的遺傳學
1.4 結論
參考文獻
2 遺傳學數據的管理和處理
2.1 引言
2.2 基本概念
2.3 數據輸入和存儲
2.4 數據處理
2.5 代碼實例
2.6 資源
2.7 總結
參考文獻
第二部分 掌握基因、基因組和遺傳變異數據
3 HapMap——人類基因組的單體型圖譜
3.1 引言
3.2 數據訪問
3.3 HapMap數據在關聯研究中的應用
3.4 未來展望
參考文獻
4 人類基因組
4.1 引言
4.2 基因組序列拼接
4.3 遠程的注釋：概要
4.4 *為細致和人性化的注釋：細節
4.5 注釋：下一代
參考文獻
5 基因的發現、定界和分析
5.1 引言
5.2 在全基因組時代為什麼要學習預測和分析基因？
5.3 基因產物的證據鏈
5.4 基因模型復雜性的處理
5.5 人類基因組中已知基因的定位
5.6 基因組門戶網站檢查
5.7 新基因的分析
5.8 結論和展望
參考文獻
6 比較基因組學
6.1 引言
6.2 基因組全貌
6.3 概念
6.4 實際應用
6.5 技術
6.6 應用
6.7 挑戰和未來的方向
6.8 結論
參考文獻
第三部分 用於遺傳學研究設計和分析的生物信息學
7 單基因疾病突變的鋻定
7.1 引言
7.2 臨床確認
7.3 單基因疾病的全基因組定位
7.4 單基因疾病突變的種類
7.5 考慮表觀遺傳學在孟德爾性狀中的作用
7.6 總結
參考文獻
8 從基因組掃描中發現致病基因
8.1 引言
8.2 理論和應用的注意事項
8.3 基因座精細定位和候選基因鋻定的逐步法
8.4 結論
8.5 本章提及的軟件工具和網頁鏈接列表
參考文獻
9 整合遺傳學、基因組學和表觀基因組學來鋻定疾病基因
9.1 引言
9.2 處理人類基因組序列(草圖)
9.3 用基因組信息分析目的基因座
9.4 基於計算機的IBD5基因座定性——一個案例研究
9.5 把生物學功能連接起來——假設建立
9.6 潛在功能性多態性的鋻定
9.7 結論
參考文獻
10 統計遺傳學工具
10.1 引言
10.2 連鎖分析
10.3 關聯分析
10.4 連鎖不平衡
10.5 實驗雜交數量性狀基因座的定位
10.6 結束語
參考文獻
第四部分從關聯的基因到疾病等位基因
11 概述：多態性的功能預測分析
11.1 引言
11.2 多態性預測功能分析的原則
11.3 對啟動子區和調節元件的解析
11.4 基因的解析
11.5 假基因和調節性mRNA
11.6 核苷酸序列中新調節元件和模序的分析
11.7 非同義編碼多態性的功能分析
11.8 遺傳變異功能分析的集成工具
11.9 進一步實驗研究中對基於計算機的預測進行優先次序區分時的注意事項
11.10 結論
參考文獻
12 基因調控多態性的電算功能分析
12.1 引言
12.2 調節區的預測
12.3 轉錄因子結合位點的建模和預測
12.4 預測調控剪接的調控元件
12.5 評價調控多態性在功能上的重要性
參考文獻
13 氨基酸特性與氨基酸置換的後果
13.1 引言
13.2 與氨基酸行為有關的蛋白質特征
13.3 氨基酸的分類
13.4 氨基酸的特性
13.5 氨基酸資料快覽
13.6 突變如何影響功能的研究
13.7 思考過程的總結
參考文獻
14 非編碼RNA的生物信息學
14.1 引言
14.2 非編碼RNA(ncRNA)領域
14.3 ncRNA的計算分析
14.4 -在疾病中ncRNA的變異
14.5 評定ncRNA變異的影響
14.6 支持小ncRNA分析的數據資源
14.7 結論
參考文獻
第五部分在遺傳學和基因組數據界面的分析
15 什麼是微陣列？
15.1 引言
15.2 微陣列技術應用的原則
15.3 微陣列分析的補充方法
15.4 數據存儲庫和研究數據庫的區別
15.5 免費研究數據庫軟件包的說明
參考文獻
16 數量遺傳性狀與基因表達數據的結合
16.1 引言：內表型的遺傳調節
16.2 作為復雜表型的轉錄產物豐度
16.3 遺傳學分析和微陣列定位模型的放大
16.4 遺傳關聯分析
16.5 繫統遺傳學分析
16.6 應用表達QTL鋻定調節復雜表型的候選基因
16.7 結論
參考文獻
17 生物信息學與腫瘤遺傳學
17.1 引言
17.2 腫瘤基因組
17.3 腫瘤遺傳學的研究方法
17.4 腫瘤遺傳學的通用資源
17.5 腫瘤基因與突變
17.6 腫瘤中基因拷貝數的改變
17.7 腫瘤中雜合性的丟失
17.8 腫瘤的基因表達數據
17.9 多平臺的基因靶點鋻定
17.10 腫瘤表觀遺傳學
17.11 腫瘤建模
17.12 結論
參考文獻
18 大海撈針？50萬個SNP基因組掃描結果的處理
18.1 引言
18.2 基因組掃描分析的問題
18.3 超高密度的基因組掃描技術
18.4 基因組掃描分析的生物信息學
18.5 結論
參考文獻
19 藥物發現與開發中遺傳學的生物信息學前景
19.1 引言
19.2 靶標遺傳學
19.3 藥物遺傳學(PGx)
19.4 結論：邁向“個性化醫學”
參考文獻
附錄Ⅰ
IUPAC核苷酸模糊密碼
IUPAC氨基酸密碼
人密碼子使用表
附錄Ⅱ 氨基酸替換矩陣
所有蛋白質類型
細胞外蛋白質
細胞內蛋白質
穿膜蛋白質
索引