1 高密度脂蛋白缺乏癥
2 彈性纖維假黃瘤
3 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cb1J型
4 酰基輔酶A脫氫酶9缺乏癥
5 煙霧病5型
6 遺傳性出血性毛細血管擴張癥2型
7 艾卡迪綜合征6型
8 家族性血栓性血小板減少性紫癜
9 原發性高草酸尿癥1型
10 先天性糖基化病Ⅰi型
11 先天性糖基化病Ⅰh型
12 先天性糖基化病Ⅰl型
13 先天性糖基化病Ⅰg型
14 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥
15 ANK2相關心律失常癥
16 澱粉樣變性
17 高脂蛋白血癥Ⅴ型
18 阿爾茨海默病2型
19 CST3相關腦澱粉樣血管病
20 APP相關腦澱粉樣血管病
21 典型瓜氨酸血癥
22 家族性偏癱性2型
23 Menkes病/枕角綜合征
24 原發性肺動脈高壓1型
25 Brugada綜合征3型
26 家庭性肥厚型心肌病19型
27 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速2型
28 努南綜合征樣疾病伴或不伴青少年粒細胞白血病
29 高胱氨酸尿癥
30 腦海綿狀血管畸形2型
31 兒童期多發性動脈炎結節
32 Wolfram綜合征
33 白質腦病伴共濟失調
34 先天性糖基化病Ⅱg型
35 先天性糖基化病Ⅱi型
36 先天性糖基化病Ⅱe型
37 先天性糖基化病Ⅱh型
38 Ehlers-Danlos綜合征心瓣膜型
39 Ehlers-Danlos綜合征Ⅳ型
40 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征
41 腦穿通畸形
42 Ehlers-Danlos綜合征經典型
43 遺傳性球形彌漫性白質腦病
44 腦視網膜微血管病伴鈣化、囊變
45 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病13型
46 半乳糖唾液酸貯積癥
47 原發性高血壓鹽敏感型
48 腦腱黃瘤病
49 伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的白質腦病
50 擴張型心肌病1I型