楊保勝編著的《醫學遺傳學(供臨床基礎預防護理檢驗口腔藥學等專業用iCourse教材)/高等學校基礎醫學繫列》繫統全面介紹了醫學遺傳學相關知識，《醫學遺傳學(供臨床基礎預防護理檢驗口腔藥學等專業用iCourse教材)/高等學校基礎醫學繫列》適用於高等學校臨床、基礎、預防、護理、檢驗、口腔、藥學等專業學生，也是學生參加執業醫師考試的**書，還可供臨床醫務工作者和醫學研究人員參考使用。

楊保勝編著的《醫學遺傳學(供臨床基礎預防護 理檢驗口腔藥學等專業用iCourse教材)/高等學校基 礎醫學繫列》共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與 基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病 、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳和多基因遺傳 病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子 病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、 免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、 遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分 子、細胞、個體和群體水平上繫統介紹了醫學遺傳學 的基礎理論、基本知識和基本技能，並適度反映了本 學科的新進展與新成果。全書突出體現遺傳學基本原 理與醫學實踐緊密結合，並通過精心的版式設計和內 容編排，啟發學生的學習興趣，鼓勵深入探究。《醫 學遺傳學/iCourse·教材·高等學校基礎醫學繫列》 紙質內容與數字化資源一體化設計，數字課程涵蓋了 圖片、動畫、視頻、臨床聚焦、深入學習、研究進展 、案例討論、本章小結、自測題等資源，利於學生自 主學習，提升教學效果。 《醫學遺傳學(供臨床基礎預防護理檢驗口腔藥 學等專業用iCourse教材)/高等學校基礎醫學繫列》 適用於高等學校臨床、基礎、預防、護理、檢驗、口 腔、藥學等專業學生，也是學生參加執業醫師考試的 必備書，還可供臨床醫務工作者和醫學研究人員參考 使用。

第一章 遺傳學與醫學
第一節 醫學遺傳學概述
一、醫學遺傳學的研究對像和任務
二、醫學遺傳學的研究範圍和分科
三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第二節 遺傳病概述
一、遺傳病的特征
二、遺傳病的分類
三、遺傳病危害的嚴重性
四、遺傳與環境在疾病發生中的作用
第三節 醫學遺傳學發展簡史
一、醫學遺傳學發展史概述
二、我國遺傳學與醫學遺傳學的發展
第四節 醫學遺傳學研究方法與網絡資源
一、醫學遺傳學的研究方法和技術
二、醫學遺傳學的網絡資源
第二章 基因與基因組
第一節 基因和基因突變
一、真核細胞的基因結構
二、基因的復制與表達
三、基因突變
第二節 人類基因組學
一、細胞核基因組
二、線粒體基因組
三、基因組的多態性
四、人類基因組計劃
第三章 染色體與減數分裂
第一節 染色質與染色體
一、染色質和染色體的化學組成
二、染色質和染色體的結構單位
三、染色質到染色體的結構演變
四、常染色質和異染色質
五、性染色質與Lyon假說
第二節 人類正常染色體
一、人類染色體的結構、形態和數目
二、性染色體與性別決定
三、染色體檢測
第三節 減數分裂與配子發生
一、減數分裂
二、配子發生
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節 染色體畸變
一、染色體畸變發生的原因
二、染色體數目畸變
三、染色體結構畸變
第二節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、染色體異常攜帶者
第五章 孟德爾遺傳與單基因遺傳病
第一節 單基因遺傳的基本定律及概念
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換律
第二節 單基因病的基本遺傳方式
一、繫譜與繫譜分析
二、常染色體顯性遺傳病
三、常染色體隱}生遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳
五、X連鎖隱性遺傳
六、Y連鎖遺傳
第三節 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞
第四節 影響單基因遺傳病分析的因素
一、基因多效性
二、變異性
三、遺傳異質性
四、遺傳印記
五、嵌合遺傳現像
六、遺傳早現與動態突變
七、從性遺傳和限性遺傳
八、X染色體失活
九、同一基因可產生顯性或隱性突變
第六章 多基因遺傳和多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳
一、多基因遺傳的假說
二、多基因遺傳的特點
第二節 疾病的多基因遺傳
一、易患性與發病閾值
二、遺傳率及其估算
三、多基因遺傳病的遺傳特點
四、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素
第三節 常見多基因病
一、精神分裂癥
二、糖尿病
三、原發性高血壓
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節 mtDNA的結構和遺傳特征
一、mtDNA的結構特征
二、mtDNA的遺傳特征
第二節 mtDNA突變與線粒體遺傳病
一、mtDNA突變的類型
二、常見的線粒體遺傳病
三、mtDNA基因突變與衰老
四、mtDNA基因突變與腫瘤
第八章 群體遺傳學
第一節 群體的遺傳平衡
一、基因頻率與基因型頻率
二、Hardy-Weinberg平衡定律
三、Hardy-Weinberg平衡定律的應用
第二節 影響遺傳平衡的因素
一、非隨機婚配
二、突變
三、選擇
四、遺傳漂變
五、遷移與基因流
第三節 遺傳負荷
一、突變負荷
二、分離負荷
三、影響遺傳負荷的因素
第四節 群體中的遺傳多態現像
一、DNA多態性
二、染色體多態性
三、蛋白質多態性
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、受體蛋白病
第二節 先天性代謝缺陷病
一、先天性代謝缺陷發生的分子機制
二、氨基酸代謝病
三、糖代謝病
四、脂類代謝病
五、嘌呤代謝病
第十章 腫瘤遺傳學
第一節 腫瘤的遺傳基礎
一、單基因遺傳的腫瘤
二、多基因遺傳的腫瘤
三、染色體異常與腫瘤
四、某些遺傳病或染色體不穩定綜合征與腫瘤
第二節 癌基因與抑癌基因
一、癌基因
二、抑癌基因
三、癌基因與抑癌基因的比較
第三節 腫瘤的發生機制
一、二次突變假說
二、單克隆起源假說
三、腫瘤發生的染色體畸變理論
四、癌基因理論
五、腫瘤發生的多步驟遺傳損傷學說
第十一章 藥物遺傳學
第一節 藥物反應的遺傳基礎
第十二章 免疫遺傳學
第十三章 發育遺傳學與出生缺陷
第十四章 表觀遺傳學
第十五章 遺傳病的診斷
第十六章 遺傳病的治療
第十七章 遺傳病的預防
主要參考文獻與網站
重要術語解釋
中英文名詞對照索引