顧學範主編的這本《臨床遺傳代謝病》為國內第
一部遺傳代謝病方面的專著。第一章為遺傳代謝病總
論，重點闡述了遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝
病的臨床表現、實驗室檢查、診斷、治療、遺傳咨詢
、產前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等。第二章～第
十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異常或者細胞器
病變部位分類的疾病篇章，根據疾病的概念、流行病
學、發病機制、分子遺傳、臨床診治、預防等結構進
行了介紹，特別體現了新技術在臨床診治中的應用、
疾病預防的策略。附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實
驗室檢查，以方便臨床醫師查詢。
本書可供從事臨床兒科、新生兒科、產科和臨床
遺傳專業的醫師和實驗室技術人員參考。隨著成人晚
發性遺傳代謝病的發現以及可治性遺傳性代謝病患兒
存活率的提高，本書對成人專科醫師也有參考價值。

第一章 遺傳代謝病總論
第一節 遺傳代謝病概念和分類
第二節 遺傳代謝病的發病機制
第三節 遺傳代謝病的臨床表現
第四節 遺傳代謝病的實驗室檢查
第五節 遺傳代謝病的診斷
第六節 遺傳咨詢
第七節 遺傳病的產前診斷
第八節 新生兒遺傳代謝病篩查
第九節 遺傳代謝病的急診處理
第十節 遺傳代謝病的治療
第二章 氨基酸代謝病
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節 楓糖尿病
第四節 酪氨酸血癥
第五節 同型半胱氨酸血癥
第六節 高甲硫氨酸血癥
第七節 非酮性高甘氨酸血癥
第八節 高組氨酸血癥
第九節 高脯氨酸血癥
第十節 羥脯氨酸血癥
第十一節 尿黑酸尿癥
第十二節 白化病
第三章 尿素循環障礙
第一節 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
第二節 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥
第三節 瓜氨酸血癥Ⅰ型
第四節 希特林缺乏癥
第五節 精氨酰琥珀酸尿癥
第六節 精氨酸血癥
第七節 高鳥氨酸血癥
第八節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥
第四章 有機酸代謝病
第一節 甲基丙二酸血癥
第二節 丙酸血癥
第三節 異戊酸血癥
第四節 戊二酸血癥Ⅰ型
第五節 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
第六節 3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥
第七節 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥
第八節 生物素酶缺乏癥
第九節 全羧化酶合成酶缺乏癥
第十節 3-羥基異丁酸尿癥
第十一節 2-羥戊二酸尿癥
第十二節 4-羥丁酸尿癥
第十三節 丙二酸血癥
第五章 脂肪酸B氧化障礙
第一節 原發性肉堿缺乏癥
第二節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥
第三節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥
第四節 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥
第五節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第六節 短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第七節 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九節 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十節 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十一節 B-酮硫解酶缺乏癥
第十二節 三功能蛋白缺乏癥
第六章 碳水化合物代謝病
第一節 糖原累積病Ⅰ型
第二節 糖原累積病Ⅱ型
第三節 糖原累積病Ⅲ型
第四節 糖原累積病Ⅳ型
第五節 糖原累積病Ⅴ型
第六節 糖原累積病Ⅵ型
第七節 糖原累積病Ⅶ型
第八節 糖原累積病Ⅸ型
第九節 糖原累積病O型
第十節 半乳糖血癥
第十一節 遺傳性果糖不耐受癥
第十二節 先天性乳糖酶缺乏癥
第十三節 先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥
第十四節 葡萄糖／半乳糖吸收不良癥
第十五節 丙酮酸羧化酶缺乏癥
第十六節 先天性高胰島素性低血糖癥
第十七節 先天性糖蛋白糖基化缺陷導致的疾病
第七章 線粒體病
第八章 溶酶體貯積癥
第一節 黏多糖貯積癥Ⅰ型
第二節 黏多糖貯積癥Ⅱ型
第三節 黏多糖貯積癥Ⅲ型
第四節 黏多糖貯積癥Ⅳ型
第五節 黏多糖貯積癥Ⅵ型
第六節 黏多糖貯積癥Ⅶ型
第七節 戈謝病
第八節 尼曼-匹克病A／B型
第九節 尼曼-匹克病C型
第十節 異染性腦白質營養不良
第十一節 球形細胞腦白質營養不良
第十二節 GM1神經節苷脂貯積癥
第十三節 Tay-Sachs病
第十四節 法布裡病
第十五節 Sandhoff病
第十六節 多種硫酸酯酶缺乏癥
第十七節 神經元蠟樣質脂褐素沉積病
第十八節 黏脂貯積癥
第十九節 溶酶體酸性酯酶缺乏癥
第二十節 Danon病
第二十一節 胱氨酸貯積癥
第二十二節 半乳糖唾液酸貯積癥
第二十三節 岩藻糖苷貯積癥
第二十四節 α-甘露糖苷貯積癥
第九章 過氧化物酶體病
第一節 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
第二節 植烷酸貯積癥
第三節 Zellweger綜合征
第四節 其他過氧化物酶體病
第十章 代謝性骨病
第一節 低磷性佝僂病
第二節 軟骨發育不全綜合征
第三節 成骨不全
第四節 脊柱骨骺發育不良
第五節 進行性假性類風濕性發育不良
第十一章 類固醇代謝病
第一節 21-羥化酶缺乏癥
第二節 11B-羥化酶缺乏癥
第三節 類固醇生成急性調節蛋白缺乏癥
第四節 3B-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
第五節 17α-羥化酶缺乏癥
第六節 SF-1缺陷
第七節 DAX-1缺陷
第十二章 遺傳性脂代謝異常
第一節 家族性高膽固醇血癥
第二節 家族性高甘油三酯血癥
第三節 家族性高乳糜微粒血癥
第四節 家族性apo B-100缺陷癥
第五節 家族性β脂蛋白血癥
第十三章 其他遺傳代謝病
第一節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第二節 地中海貧血
第三節 肝豆狀核變性
第四節 Menkes病
第五節 膽汁酸合成缺陷癥
第六節 嘌呤代謝障礙
第七節 嘧啶代謝障礙
附錄 遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查
附錄1 串聯質譜干血濾紙片法氨基酸正常值
附錄2 串聯質譜干血濾紙片法酰基肉堿正常值
附錄3 常見遺傳代謝病串聯質譜檢測的血液標記物
附錄4 常見遺傳代謝病氣相色譜質譜檢測的尿代謝標記物
附錄5 常見溶酶體貯積病酶學測定正常參考範圍
附錄6 串聯質譜檢測氨基酸、酰基肉堿的種類及對應的內標質荷比（m／z）設置（正丁醇衍生法）
附錄7 串聯質譜檢測氨基酸、酰基肉堿的種類及對應的內標質荷比（m／z）設置（非衍生法）
附錄8 遺傳代謝病和部分單基因疾病的名稱、編號、基因、蛋白及臨床表現簡表
中英文名詞對照索引