“人類基因組計劃”是一項裡程碑式的偉大科學
計劃，該計劃的完成帶動了生物醫學的迅猛發展。精
準醫療則是目前國際生物醫學研究的熱點，已經有包
括美英在內的11個國家啟動精準醫學計劃，該計劃的
實施將實現個體水平的精準醫療。美國科學院研究理
事會編寫的《基因組科學的甲子羽化之路--從人類基
因組測序到精準醫學》分上下兩篇，分別介紹兩個偉
大計劃的路線圖。上篇闡述了人類基因組計劃的必要
性和重要意義，涵蓋了圖譜定位、基因組測序的基礎
原理、技術發展和應用趨勢，同時包括了信息和材料
的收集、數據庫的發布，以及該計劃的實施與管理。
下篇分析了精準醫學的迫切需求和充分條件，描述了
疾病知識網絡和新型分類法，列舉了實現目標的多個
經典模型和研究實例，如百萬人基因組計劃、代謝組
模式等，據此可以展望基因組學基礎研究與醫學的有
效結合，實現個體健康狀況的精準咨詢、預防和診療
。
本書堪稱基因組計劃與精準醫學的框架導航圖，
可供廣大生命科學工作者和基礎醫學、檢驗醫學工作
者以及對精準醫學感興趣的研究人員參閱。

《新生物學叢書》叢書序
中譯本序
Forword
譯者序
上篇 圖解與測定人類基因組序列
生物醫學新征途：從人類基因組基本信息到精準醫學
圖解與測定人類基因組序列委員會
基礎生物學理事會
生命科學委員會
前言
1 摘要
基因組繪圖
基因組測序
信息和材料處理
實施辦法
管理措施
2 引言
基因組、基因和基因組圖譜
人類基因組精細圖譜對醫學的影響
對基礎生物學的影響
人類基因組計劃所催生的技術發展以及對生物學研究的影響
對小研究團隊產生的影響
參考文獻
3對醫學和科學的影響
醫學應用
對基礎生物學的啟示
參考文獻
4 圖譜定位
基因組圖譜的基礎
遺傳連鎖圖譜
構建物理圖譜
染色體圖譜的直接應用
結論和建議
參考文獻
5 測序
為什麼要測整個人類基因組的序列?
當前的DNA測序技術：化學法和酶法
當前人類基因組測序面臨的技術難題
DNA測序的準確性
新興測序技術及未來趨勢
選擇和建議
參考文獻
6 信息和材料的收集、分析與發布
現有信息處理中心
人類基因組項目圖譜數據庫
DNA序列數據庫
結論
參考文獻
7 實施與管理
資金扶持
管理措施
參考文獻
8 社會意義
商業和法律意義
道德和社會影響
參考文獻
附錄A 詞彙表
附錄B 委員會成員簡介
附錄C 會議演講嘉賓

下篇 邁向精準醫療——構建生物醫學研究的知識網絡和新型疾病分類法
新型疾病分類法開發組織委員會
生命科學委員會
致謝
摘要
1 引言
當前的機會
委員會的責任
疾病分類簡史
生物醫學研究和醫療實踐機構需要分類學
當前分類法錯失的機遇
整合各類信息並服務於所有利益相關者的信息共享平臺、知識網絡及新型分類法
報告的基本原則和組織結構
2 為什麼是現在?
生物學已經成為了數據密集型的科學
整合醫學與數據密集的生物學所面臨的機遇
*好地理解表型與基因型之間的相互關繫成為當前*迫切的需要
信息技術的巨大進步正在推進繫統性的變化
從非正式的數據源收集信息
臨床醫學和基礎科學的整合
多種利益相關者已經準備好改變
公眾對信息和隱私的態度在改變
提出的疾病知識網絡能夠促進生物學分類、信息學技術、醫藥和社會學的
改變
3 疾病知識網絡和新型分類法是什麼樣的?
疾病知識網絡將整合各種參數從而使新型疾病分類法植根於疾病內在生物
機制中
建立在信息共享繫統之上的疾病知識網絡及新型分類法會整合許多難以用
當前分子生物學術語進行描述的重要信息
基於知識網絡的疾病分類法還將包括對致病菌及其他微生物的信息
疾病知識網絡的應用前景廣闊
**大型數據集將是疾病知識網絡和其實際應用的基礎
這裡提出的知識網絡與現在的生物醫學信息繫統根本上是不同的
疾病知識網絡將會持續發展
新型分類法需要不斷的驗證
新型分類法將與現在使用的分類法並行發展
提出的信息基礎設施將會影響**健康事業
4 我們如何實現目標?
一個疾病研究的新型發掘模型
試點研究應利用觀測實驗
試點研究實例1：百萬美國人基因組計劃(MAGI)
試點研究實例2：2型糖尿病的代謝組模式
試點研究的預期成果
基於開放式數據共享的研究模型需要改變數據訪問、允許和共享的政策
競爭前協作
醫療保健繫統中的競爭與共享
疾病知識網絡的發展需要形成各種水平醫療保健供應者的教育
5 結束語
參考文獻
附錄A 聲明任務的附加內容
**研究院
地球與生命研究委員會生命科學部
項目介紹
附錄B 委員會傳記
委員會成員
美國科學院研究理事會的工作人員
附錄C 2011年3月1&2日——研討會日程
日程安排
日程安排
附錄D eMERGE協會數據使用協議
附錄E 詞彙表
詞彙表參考文獻