幾乎每**，那些我們知之甚少甚至**誤解的疾病都在被重新定義著。那些身患重癥的患者、那些走投無路的家庭都又再次燃起希望，迎接一個充滿新醫學觀點、新治療方法、新預防手段的嶄新世界！
你不該錯過這個解密自身DNA、探索生命奧秘的良機：基因究竟如何運作？又如何表現？它賦予我們什麼，又限制了什麼？
《生命的語言——DNA和個體化醫學革命》撰自《紐約時報》暢銷書作者、世界知名醫學專家、遺傳學家，弗蘭西斯·柯林斯。本書將永遠改變你對人體、健康和未來醫學的思考方式！

《生命的語言——DNA和個體化醫學革命》撰自《紐約時報》暢銷書作 者、世界知名醫學專家、遺傳學家，弗蘭西斯·柯林斯。 在全世界成百上千的實驗室裡，在日以繼夜的研究中，一場醫學科學 的革命正悄然來臨它己不再遙不可及。我們每個人都會被觸及，而很多人 也已經被觸及我們歷來對疾病的理解、對人體的詮釋、對健康抉擇的思維 標準，對醫療防治的知識儲備，都受到了這場變革的巨大衝擊各位.歡迎來 到個體化醫學的新世界！ 在美國，有2100萬人患有6000多種所謂的疑難雜癥，而這其中的很多 病都是由基因出錯引起的實際上，所有疾病都有其關鍵的遺傳起因在各種 媒體報道中，我們經常可以看到某位女士去做遺傳檢測以查看自己是否攜 帶了乳腺癌的突變基因，一些有心髒病或亨廷頓舞蹈癥家族史的人去檢測 以查看自己是否“繼承”了致病基因，然而，這場革命的重要性遠不止針 對糖尿病、心髒病、常見癌癥、精神病、哮喘、關節炎、老年痴獃癥等普 通疾病，而是更多的疾病，所有的疾病——每種疾病都有其遺傳奧秘等待 我們去探索現在，隻需一個簡單的自助檢測，僅花費幾百美元，你就能知 道你自己dna中蘊含了什麼秘密。 弗蘭西斯·柯林斯一直都站在這場革命的最前沿。15年來，作為“國 際人類基因組計劃”的首席科學家，作為美國國立衛生研究院(NIH)的院長 ，他非常清楚人類遺傳學己被以訛傳訛。誤解多年。在過去的幾十年裡， 很多固有遺傳理論都被顛覆：很多健康學家提供的建議都被證明是錯誤的 。很多理當如此的常識都被發現是有待修正的。所以。是緊跟醫學發展腳 步，讓自我認識也“與時俱進”了！在獲悉個人遺傳信息、疾病治療方式 和家族患病風險之時，你定會驚訝連連、抉擇重重。而這本《生命的語言 ——DNA和個體化醫學革命》巧具匠心地提供“每章建議”，給予人們無窮 啟迪，無限希望。 幾乎每一天，那些我們知之甚少甚至完全誤解的疾病都在被重新定義 著。那些身患重癥的患者、那些走投無路的家庭都又再次燃起希望，迎接 一個充滿新醫學觀點、新治療方法、新預防手段的嶄新世界！ 你不該錯過這個解密自身dna、探索生命奧秘的良機：基因究竟如何運 作？又如何表現？它賦予我們什麼，又限制了什麼？

楔子 走進新時代
第一章 未來在眼前
第二章 病因自不同
第三章 已是知我時
第四章 癌癥因人異
第五章 種族可相關
第六章 基因與病原
第七章 基因和大腦
第八章 基因與衰老
第九章 個體化醫學
第十章 放眼看未來
附錄
附錄A 術語表
附錄B 遺傳學入門(Genetics 101)
附錄C “人類基因組計劃”——一家之言的簡史
附錄D 常規的藥物開發
附錄E 直銷式遺傳公司提供的廣譜檢測服務

一個年輕人正拿著電話，聲音嗚咽，泣不成聲：“我媽媽快不行了。
現在已經昏迷，我想她可能熬不過今夜了。” 電話的另一頭，四旁的離心機嗡嗡作響，好幾個學生嘰嘰喳喳，高聲 談論著前一晚的實驗室聚會，他的叔叔羅伯特·詹姆斯(Robert James)博 士隻得換了個安靜的地方，以便能聽清楚他那悲痛欲*的姪子說的家庭要 事。
“布拉德(Brad)，這真讓人難過。是啊，那麼多年，你母親與卵巢癌 苦苦抗爭，那麼多次，瀕臨死亡而又起死回生。但這次聽起來情況確實不 妙，我能幫上什麼忙嗎？”他說。
“是這樣的，因為我母親家族的所有女眷都有乳腺癌或卵巢癌的病史 ，所以我和我姐姐現在都擔心，我母親的癌癥會不會遺傳？叔叔，您曾告 訴過我們，有朝一日可能會有辦法，能檢測出我們姐弟倆或許一個或許兩 個都遺傳了我母親的癌癥。如果這是真的，現在進行檢測還來得及嗎？會 不會為時已晚呢？”布拉德說。
詹姆斯博士向布拉德解釋了要做什麼事情。第二天，詹姆斯博士的嫂 子在l臨終前的血液樣本被送到了他的實驗室。在這裡，DNA提取好以後， 樣本小心地保存在冰箱裡。雖然當時他覺得這樣做可能於事無補，但還是 認為值得一試。
5年後，布拉德的姐姐凱瑟琳(Katherine)來找詹姆斯博士，說她在熱 門媒體上讀了好幾篇關於發現遺傳性乳腺癌和卵巢癌相關基因的文章。雖 然凱瑟琳隻有30多歲，她每年都要去做乳房掃描，但她還是特別擔憂，因 為目前還沒有一種有效的篩查手段來檢測早期卵巢癌，而當初她母親就是 在52歲時確診患上了卵巢癌的，所以她的心每天都懸著，生怕自己也可能 患上這種病。
詹姆斯博士肯定地告訴凱瑟琳，由於BRCA1與BRCA2基因的發現，如果 能夠證實她母親攜帶的這兩個基因之一是否有突變，就能比較準確地預測 家人患上乳腺癌的風險。凱瑟琳**擔心如果自己的檢測結果呈陽性，她 將有可能因此失去醫療保險。於是，凱瑟琳想知道有否別的門路能做這種 檢測。
詹姆斯博士告訴她，附近的一個城市正在進行一項可以不用真名參與 的臨床醫學研究。凱瑟琳決定一試。她去見了那位遺傳學咨詢師，權衡了 知曉檢測結果的利弊。然後，凱瑟琳把那份精心保存在詹姆斯博士實驗室 冰箱裡多年的她母親的DNA樣本送到那個診所去做檢測。
幾周後，凱瑟琳打電話給詹姆斯博士，說在她母親的DNA中發現了一個 明顯的BRCA，突變。凱瑟琳將有50％的概率遺傳這一突變。這樣的話，她 一生將有大約80％的概率患上乳腺癌，以及50％的概率患上卵巢癌。凱瑟 琳不僅為自己感到焦慮，*為自己那年僅6歲的女兒憂心忡忡。
當然，凱瑟琳自己也接受了檢測。等待自己的檢測結果的那兩周似乎 過得特別漫長。她很難想像，如果檢測結果呈陽性自己該怎麼辦：是應該 接受切除卵巢的外科手術呢？還是像許多攜帶BRCA1與BRCA2基因突變的女 士一樣，考慮切除雙乳並通過整形手術再造乳房呢？她該如何告訴女兒這 個事實呢？應該等女兒多大時也讓她做這項檢測呢？有幾天，她似乎肯定 檢測結果是陽性的，畢竟大家都說她跟她母親長得十分相像。而另外幾天 ，她又覺得有了點希望，因為她想起是不是像她母親，與她是否攜帶有這 個遺傳突變基因毫不相關。
決定命運的**終於來臨了——電話來了，遺傳咨詢師通知凱瑟琳去 取檢測結果。
她坐在桌子的另一邊，心就快跳到嗓子眼了……坐在桌子對面的咨詢 師打開一個卷宗後，臉上露出了微笑，“凱瑟琳，好消息，你母親沒有把 她攜帶的BRCA1基因突變遺傳給你，你患上乳腺癌和卵巢癌的風險並不比別 的普通同齡女士高多少。同樣，你女兒也和你一樣，沒有患上這兩種癌癥 的特別風險。” 欣喜若狂的凱瑟琳立即打電話給詹姆斯叔叔，來一起分享這個幸福的 時刻。
但是，他們倆人的心馬上又沉下去了，他們想到了遠在加拿大和歐洲 的母繫親屬，尤其是已經表示拒*檢測的凱瑟琳的弟弟布拉德。盡管攜帶 BRCA1或BRCA2基因突變的男性患上前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌的風險 高不了多少，但他們的女兒們如果遺傳了突變基因，仍會有很高的患上乳 腺癌和卵巢癌風險。然後就是布拉德的小女兒，成了籠罩在遺傳陰影之中 的核心家庭成員。
頗具諷刺意味的是，詹姆斯博士是一位畢生致力於分子遺傳學研究的 內科醫生，而過去10年中遺傳疾病研究*重要的發現，恰恰對他自己的家 族影響*大。
禍不單行，之前的一幕很快又重演了。這一次來找詹姆斯博士的是他 自己年近八十的老嶽父弗雷德(Fred)。弗雷德總覺得他的雙腿有什麼問題 ，在高爾夫球場上也不能像以前那樣大顯身手。他的保健醫師對他做了初 步診斷，並把他轉給了一個神經科醫生。
弗雷德在電話中告訴女婿，神經科醫生發現他腿部的某些神經傳導緩 慢，並建議弗雷德去做檢查，看看有沒有可能是一種罕見的遺傳病，叫做 C-M-T(Charcot-Marie-Tooth disease，又稱腓骨肌萎縮癥)，是以3位*早 發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。
詹姆斯博士頗為震驚，因為腓骨肌萎縮癥的主要表現是雙腿漸進性無 力，患者發病年齡一般應該在二十幾到三十幾歲。盡管他認為，對一位如 此年紀的老人進行這種病的遺傳學檢測真是浪費時間和金錢，可詹姆斯博 士還是沒有對此提出異議，因為他不想干涉嶽父的醫學診斷。
可*讓他大喫一驚的是，檢測結果居然呈陽性！經過深入的研究和專 家們的進一步商討，問題纔逐漸明晰起來。在DNA檢測問世之前，腓骨肌萎 縮癥隻能通過臨床癥狀來診斷。所以在醫學教科書或者醫學刊物裡討論的 病例都是很嚴重的類型。而現在既然致病基因都找到了，並可以通過特異 的分子檢測來鋻定，那麼很明顯一些較輕微的類型，包括弗雷德老先生的 典型遲發的腓骨肌萎縮癥，會比之前*易被發現。
這一次，這一診斷對詹姆斯家族的衝擊比前一次*甚。為什麼這麼說 呢？因為腓骨肌萎縮癥是一種顯性遺傳病，也就是說，患者子女遺傳這個 異常基因並因此患病的概率為50％。因此，這一發現將極大地影響詹姆斯 博士的夫人當恩(Dawn)以及她的兄弟婦妹的未來。P1-4