王培林等的《醫學遺傳學(第3版)》是按照“醫學遺傳學教學大綱”的要求編寫的一本21世紀高等醫學院校使用的教材。全書包括遺傳與疾病、基因和染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳、生化遺傳、重組DNA技術在醫學遺傳學中的應用、人類基因組、藥物遺傳、免疫遺傳、腫瘤遺傳、遺傳病的診斷、治療和預防等16章。從分子水平、細胞水平、個體水平、群體水平闡述了醫學遺傳學的基本原理和近期新研究成果。本書內容新穎、敘述流暢、文字簡明扼要。

●第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學及其發展簡史
一、醫學遺傳學的任務
二、醫學遺傳學的主要分科
三、醫學遺傳學的發展簡史
第二節 遺傳與疾病
一、遺傳因素與疾病的發生和發展
二、遺傳病及其特征
三、遺傳病的類型

第二章 基因
第一節 基因的結構與功能
一、DNA的分子結構與組成
二、DNA存在的形式
三、基因及其結構
四、多基因家族和假基因
第二節 基因復制與表達
一、基因復制
二、基因表達
第三節 基因突變
一、堿基替換
二、移碼突變
三、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、光修復
二、切除修復
三、復制後修復

第三章 人類基因組學
第一節 人類基因組
第二節 人類基因組學
一、人類基因組計劃
二、後基因組計劃
第三節 基因的遺傳分析方法和技術
一、基因定位
二、基因克隆
三、全基因組掃描
第四節 基因組醫學
一、基因組醫學與遺傳病
二、基因組醫學與個體化治療
三、後基因組醫學

第四章 染色體
第一節 染色質與染色體
一、染色體的形成與染色質螺旋化
二、常染色質與異染色質
三、性染色質
第二節 染色體在細胞分裂中的行為
一、細胞增殖周期
二、染色體在有絲分裂中的行為
三、染色體在減數分裂中的行為
第三節 生殖細胞的發生
一、生殖細胞的發生
二、受精作用
第四節 正常核型
一、染色體的形態
二、核型分析
第五節 分子細胞遺傳學
一、熒光原位雜交
二、引物原位標記
三、DNA纖維熒光原位雜交
四、比較基因組雜交
五、染色體塗染

第五章 單基因病
第一節 繫譜與繫譜分析法
第二節 常染色體顯性遺傳病
一、接近顯性遺傳
二、不接近顯性遺傳
三、不規則顯性遺傳
四、共顯性遺傳
五、延遲顯性遺傳
六、從性顯性遺傳
第三節 常染色體隱性遺傳病
一、常染色體隱性遺傳病的特點
二、常染色體隱性遺傳病分析時應注意的問題
三、常染色體隱性遺傳病發病風險的估計
第四節 性連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第五節 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞
一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合
二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換
第六節 影響單基因遺傳病分析的幾個問題
一、基因的多效性
二、遺傳異質性與相鄰基因綜合征
三、遺傳早現
四、限性遺傳與從性遺傳
五、表觀遺傳學

第六章 線粒體遺傳病
第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特征
一、mtDNA的結構特點
二、mtDNA的遺傳學特征
第二節 mtDNA突變與人類疾病
一、線粒體遺傳病的突變類型
二、線粒體遺傳病
三、核DNA編碼的線粒體遺傳病

第七章 多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳的定義和特點
一、多基因遺傳的定義
二、多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳率
三、多基因病的遺傳特點
四、多基因遺傳病再發風險的估計

第八章 染色體病
第一節 染色體畸變
一、表型正常個體的染色體變異多態性
二、染色體畸變類型及產生機制
第二節 染色體病及其分類
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節 基因組病
一、基因組病概述
二、1A型腓骨肌萎縮癥

第九章 群體遺傳學
第一節 基因頻率和基因型頻率
第二節 群體的遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律
二、影響遺傳平衡的因素
第三節 近婚繫數
一、近親婚配和近婚繫數的概念
二、利用近婚繫數計算後代發病風險
第四節 遺傳負荷

第十章 生化遺傳學
第一節 血紅蛋白疾病
一、血紅蛋白的分子結構與珠蛋白基因
二、異常血紅蛋白
三、地中海貧血
四、血紅蛋白疾病發生的分子機制
第二節 先天性代謝病
一、先天性代謝缺陷的規律
二、糖代謝缺陷
三、氨基酸代謝缺陷
四、核酸代謝缺陷
第三節 血友病
一、血友病A
二、血友病B
第四節 膠原蛋白病
一、成骨不全
二、Ehlers-Danlos綜合征

第十一章 藥物遺傳學
第一節 藥物反應的遺傳基礎
一、遺傳因素對藥物藥動學的影響
二、遺傳因素對藥物藥效學的影響
第二節 藥物代謝異常的遺傳變異
一、琥珀酰膽堿敏感性
二、異煙肼慢滅活
三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
四、異喹胍-金雀花堿多態性
五、惡性高熱
第三節 生態遺傳學
一、乳糖不耐受性
二、酒精中毒
三、抗胰蛋白酶缺乏癥
四、吸煙與肺癌
第四節 藥物基因組學
第五節 藥物表觀遺傳學

第十二章 免疫遺傳學
第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容
一、ABO血型繫統
二、Rh血型繫統
三、血型不相容
第二節 主要組織相容性復合體
一、HLA復合體的結構及其基因產物和功能
二、HLA與疾病的關聯
三、HLA配型與器官移植
第三節 抗體基因的結構及其基因重排
一、免疫球蛋白的結構及其多樣性
二、免疫球蛋白基因的結構及其抗體多樣性的發生
三、遺傳性抗體缺乏癥
第四節 T細胞受體的遺傳
一、T細胞和TCR的結構及其類型
二、TCR的基因結構、重排與表達
三、TCR基因重排的臨床意義

第十三章 腫瘤遺傳學
第一節 染色體異常與腫瘤
一、腫瘤的染色體異常
二、Ph染色體的發現及其意義
三、腫瘤中其他特異性標記染色體改變
第二節 癌基因
一、癌基因的發現及識別
二、原癌基因及其功能
三、原癌基因的激活機制
第三節 腫瘤抑制基因.
一、腫瘤抑制基因的發現
二、部分重要的腫瘤抑制基因
第四節 腫瘤發生的遺傳學理論
一、腫瘤發生的單克隆起源與克隆演進學說
二、腫瘤發生的染色體理論
三、腫瘤發生的癌基因理論
四、腫瘤發生的腫瘤抑制基因理論——Knudson的二次突變假說
五、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說
第五節 遺傳性惡性腫瘤
一、常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征
二、常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征

第十四章 遺傳病的診斷
第一節 現癥患者診斷
一、常規臨床診斷
二、繫譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生物化學檢查
第二節 癥狀前診斷
第三節 產前診斷
一、產前診斷的適應證
二、產前診斷的實驗室檢查
三、產前診斷的標本及采集技術
四、植入前診斷
第四節 基因診斷
一、基因診斷的基本技術
二、基因診斷的途徑和方法的選擇
三、基因診斷在遺傳病診斷中的應用
四、疾病基因診斷的展望

第十五章 遺傳病的治療
第一節 手術治療
一、手術矯正
二、器官和組織移植
第二節 藥物治療
一、出生前治療
二、癥狀前治療
三、現癥患者治療
第三節 飲食療法
一、產前治療
二、現癥患者治療
第四節 基因治療
一、基因治療的策略
二、基因治療的種類
三、基因治療的方法
四、適於基因治療的遺傳病
五、基因治療的臨床應用
六、基因治療面臨的問題

第十六章 遺傳病的預防
第一節 遺傳病的普查和登記
第二節 遺傳咨詢
一、遺傳咨詢門診和咨詢醫師
二、遺傳咨詢的種類和內容
三、遺傳咨詢的方法和步驟
四、遺傳病再發風險估計
五、遺傳咨詢的常見實例
第三節 新生兒篩查
一、新生兒篩查材料
二、新生兒篩查方法的舉例
第四節 遺傳攜帶者的檢出
第五節 婚姻指導及生育指導
一、婚姻指導
二、生育指導
第六節 遺傳醫學中的倫理學
一、醫學倫理學原則
二、遺傳醫學服務中倫理問題
主要參考文獻
附錄
中英文名詞對照索引

王培林等的《醫學遺傳學(第3版)》嚴格遵循“醫學遺傳學教學大綱”的編寫要求。全書安排16章，即：緒論、基因、人類基因組學、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷、治療和預防。本版教材對部分章節內容進行了調整，例如將原第二章“基因與染色體”分為“基因”和“染色體”各一章，把“基因組印跡”內容置人表觀遺傳學內容中討論等；同時對一些內容進行了更新，例如進一步明確了醫學遺傳學目地和任務等；還適當增加了一些新的內容，例如在人類基因組學內容中增加了“基因組醫學”，在染色體病內容中增加了“基因組病”，在每一章末，增加了英文小結，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標記mim編號，以便於檢索。    《醫學遺傳學(第3版)》適合作為高等醫學院校、醫藥院校本科生、研究生“醫學遺傳等