●第一章 遺傳和遺傳病的細胞及分子基礎
  第一節 生殖細胞遺傳——配子形成與受精
    一、減數分裂
    二、精子和卵子的生成
    三、受精
  第二節 遺傳的細胞基礎——人類染色體
    一、染色質與染色體
    二、染色體的形態結構
    三、染色體數目及分組
    四、核型的描述
  第三節 染色體畸變
    一、染色體畸變產生的原因
    二、染色體畸變的類型
    三、染色體異常的流行病學
    四、染色體病的診斷
    五、染色體檢查指征
    六、染色體病的遺傳咨詢
  第四節 常見的染色體病
    一、21三體綜合征
    二、18三體綜合征
    三、13三體綜合征
    四、貓叫綜合征
    五、先天性睪丸發育不全綜合征
    六、先天性卵巢發育不全綜合征
    七、脆性X染色體綜合征
  第五節 遺傳的分子基礎
    一、DNA復制
    二、DNA的突變和損傷修復
  第六節 基因的表達和表觀遺傳學調控
    一、遺傳信息的表達
    二、基因表達的表觀遺傳學調控
    三、表觀遺傳學與人類疾病
第二章 孟德爾遺傳和孟德爾遺傳病
第三章 多基因遺傳病的分子基礎
第四章 線粒體疾病的遺傳基礎
第五章 腫瘤和遺傳
第六章 藥物遺傳學
第七章 遺傳咨詢和產前診斷
第八章 先天畸形和生化代謝性疾病
第九章 神經繫統遺傳病
第十章 遺傳性血液疾病
第十一章 內分泌繫統遺傳病
第十二章 泌尿生殖繫統遺傳病
第十三章 遺傳性皮膚病
第十四章 呼吸繫統遺傳性疾病
第十五章 消化繫統遺傳病
第十六章 遺傳與精神疾病

全書共分兩部分。第一部分著重介紹醫學遺傳學的基本理論，包括遺傳和遺傳病的細胞及分子基礎、孟德爾遺傳和孟德爾遺傳病、多基因遺傳病的分子基礎、線粒體遺傳病的分子基礎、腫瘤遺傳學和藥物遺傳學等章節；第二部分逐一介紹各繫統常見遺傳病的臨床表現、診斷、治療、預後，尤其著重介紹各典型病例的遺傳方式和再發風險估計。本書既為臨床醫師提供了一本診斷和治療各種常見遺傳病的參考手冊，又可使各科醫師的遺傳咨詢服務“有據可依”。全書內容翔實，論述簡明扼要，實用性強，力求體現現代醫學近期新研究成果在臨床實踐中的直接應用。

    第二節 遺傳基本規律與孟德爾遺傳方式分類
    一、遺傳學基本規律
    分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳規律是遺傳學的三大基本規律。
    （一）分離規律
    分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明了控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作為遺傳單位在體細胞中是成雙的，它在遺傳上具有高度的獨立性，因此，在減數分裂的配子形成過程中，成對的基因在細胞中能夠彼此互不干擾，獨立分離，通過基因重組在子代繼續表現各自的作用。這一規律從理論上說明了生物界由於雜交和分離所出現的變異的普遍性。這一規律是孟德爾通過豌豆雜交試驗發等