"·由Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）領域有名的臨床及遺傳學專家共同編寫。·基於編者數十年的多中心合作診療經驗，並結合國際遺傳學與基礎研究領域的近期新成果與觀察記錄。·綜合彙編NF1的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域百科全書。·既可供相關學科專業醫師及醫學生借鋻參考，也可以指導患者自我監測與隨訪。"

●第1章 I型神經纖維瘤病流行病學
第2章 I型神經纖維瘤病的遺傳學及相關信號通路
NF1基因
神經纖維瘤蛋白
RAS-MAPK通路
神經纖維瘤蛋白涉及的其他通路
第3章 I型神經纖維瘤病的分子診斷
引言
分子分析和NF1基因突變譜
分子分析和嵌合體/局限性NF1
第4章 I型神經纖維瘤病診斷的過去與現狀
舊的診斷標準
新的診斷標準
第5章 I型神經纖維瘤病的皮膚表現
牛奶咖啡斑（CALM）
彌漫性色素沉著
神經纖維瘤
貧血痣
幼年黃色肉芽腫
血管球瘤
其他皮膚表現
第6章 I型神經纖維瘤病的眼部表現
引言
眼附屬器
眼前節
視網膜
脈絡膜
視神經
青光眼
第7章 I型神經纖維瘤病的骨骼表現
引言
顱骨畸形
長骨發育不良
脊柱側彎
脊柱缺陷
身材矮小
胸部異常
骨量降低/骨質疏松
非骨化性纖維瘤
總結
第8章 I型神經纖維瘤病的其他器官表現
心血管繫統並發癥
淋巴繫統異常改變
消化繫統並發癥
胃腸動力：腸神經繫統的結構與功能異常
泌尿生殖繫統並發癥
呼吸繫統並發癥
血液繫統並發癥
血管球瘤
第9章 I型神經纖維瘤病相關外周神經鞘瘤的基因組學
NF1相關外周神經鞘瘤
基於基因組學分析的分子病理機制
第10章 機械傳導和NF1缺失——協同致病：神經纖維瘤起源新學說
引言
組織修復的挑戰：纖維化
纖維化組織是腫瘤發展的“沃土”：叢狀神經纖維瘤研究的新思路
第11章 I型神經纖維瘤病相關良性神經鞘瘤的診斷與治療：叢狀神經纖維瘤向非典型神經纖維瘤的演變及新型治療方案
引言
皮膚神經纖維瘤
叢狀神經纖維瘤
MEK抑制劑和其他針對叢狀神經纖維瘤的靶向治療
未來方向
第12章 I型神經纖維瘤病相關惡性腫瘤的診斷和治療：從非典型神經纖維瘤到惡性周圍神經鞘瘤的演變及治療方案
背景
引言
NF1相關惡性周圍神經鞘瘤的診斷
MPNST的臨床表現
NF1相關MPNST的診斷
治療
患者宣教
展望
第13章 I型神經纖維瘤病相關神經並發癥
引言
認知障礙
癲痫
腦腫瘤
脊髓腫瘤
……

本書由Ⅰ型神經纖維瘤病(NF1)領域有名的臨床及遺傳學專家編寫，基於編者數十年的多中心合作診療經驗，並結合國際遺傳學與基礎研究領域的近期新成果與觀察記錄。本書共21章，涵蓋了皮膚、眼、骨骼、腫瘤等相關學科，詳述了NF1相關的臨床特點、遺傳背景、分子機制、遠期預後、鋻別診斷、遺傳咨詢等內容。 本書綜合彙編了NF1的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域的百科全書。既可供相關學科的專業醫師及醫學生借鋻參考，也可以作為指導患者自我監測與隨訪的參考書。

(意)詹盧卡·塔迪尼,(比)埃裡克·雷吉烏斯,(比)希爾德·布雷姆斯 著 王延安,王旭東 譯