《醫學遺傳學》是由全國高等醫藥教材建設研究
會和全國住院醫師規範化培訓教材評審委員會組織專
家編寫的國家住院醫師規範化培訓規劃教材之一，是
醫學遺傳學住院醫師規範化培訓的首創教材。本教材
的編寫在原則上依據國家衛生和計劃生育委員會畢業
後醫學教育委員會制定的《住院醫師規範化培訓標準
(試行)》，內容上主要借鋻美國醫學遺傳科醫師協會
編寫的《臨床遺傳學學習指南》，同時緊扣我國醫學
遺傳學臨床實踐和教學具體情況，以提高醫學遺傳科
住院醫師的醫學理論水平和臨床實踐能力，達到能獨
立、規範地承擔本專業常見多發疾病診療工作的目的
。
邬玲仟、張學主編的《醫學遺傳學(國家衛生和
計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材)》內
容分為兩部分，共計18章。第一部分為理論部分，主
要介紹醫學遺傳學基本理論、基礎知識和基本技術，
夯實住院醫師的醫學遺傳學理論基礎。內容包括醫學
遺傳學基本理論、遺傳病診斷基本技術及遺傳病診斷
與遺傳咨詢三章。第二部分為臨床部分，共計15章，
按臨床常見遺傳病所累及的繫統分章設置，包括染色
體病、線粒體遺傳病、腫瘤(體細胞遺傳病)以及出生
缺陷疾病等，累及各繫統的遺傳病單獨設置章節。
本教材與既往教材不同，沒有關於疾病單獨的理
論知識闡述，而是以臨床常見的典型病例展開，以臨
床診療過程為主線，力圖將國內一線醫學遺傳科專家
在接診患者過程中的臨床思維和處置經過完整地展示
出來，將理論要點體現在診療過程中，以提高住院醫
師獨立解決實際問題的能力，確保臨床診療的規範化
。在診療過程中強調疾病的遺傳病理、遺傳診斷流程
和遺傳咨詢，從而突出醫學遺傳學與其他臨床學科不
同的特點。

第一章 醫學遺傳學基本原理
第一節 遺傳的分子細胞基礎
一、人類基因組
二、基因與基因突變
三、染色體與染色體畸變
第二節 遺傳方式
一、遺傳的基本規律
二、單基因遺傳(孟德爾遺傳)
三、非典型孟德爾遺傳
四、多基因遺傳
五、線粒體遺傳
第二章 遺傳病診斷基本技術
第一節 細胞遺傳學診斷技術
一、顯帶核型分析技術
二、分子細胞遺傳學分析技術
第二節 基因突變檢測的基本技術
一、直接檢測DNA突變的技術
二、DNA突變的預篩查技術
三、間接檢測DNA突變的技術
第三節 產前診斷、植入前遺傳學診斷技術
一、羊膜穿刺術
二、絨毛膜絨毛吸取術
三、無創性產前DNA診斷技術
四、植入前遺傳學診斷技術
第三章 遺傳病診斷與遺傳咨詢
第一節 遺傳病診斷
一、癥狀診斷
二、癥狀前診斷
三、產前診斷
四、染色體病與基因組病遺傳學檢查的策略與適用技術
五、單基因病遺傳學檢查的策略與適用技術
第二節 遺傳咨詢
一、遺傳咨詢的對像與指征
二、遺傳咨詢的基本步驟與原則
三、再發風險評估
四、遺傳咨詢的特殊問題
第三節 典型病例分析
第四章 染色體病
第一節 數目異常染色體病
一、21-三體綜合征
二、13-三體綜合征
三、18-三體綜合征
四、Turner綜合征
五、XXX綜合征
六、Klinefelter綜合征
第二節 微結構異常染色體病
一、22q11．2微缺失綜合征
二、1p36微缺失綜合征
三、貓叫綜合征
四、Prader-Willi綜合征
五、Angelman綜合征
六、Williams綜合征
第三節 攜帶者
一、易位攜帶者
二、倒位攜帶者
第五章 神經繫統遺傳病
第一節 遺傳性周圍神經病
腓骨肌萎縮癥
第二節 脊髓小腦性共濟失調
第三節 遺傳性運動神經元病
一、脊肌萎縮癥
二、肌萎縮側索硬化癥
第四節 遺傳性痙攣性截癱
第五節 遺傳性錐體外繫疾病
一、肝豆狀核變性
二、Huntington病
三、發作性運動誘發性運動障礙
四、多巴反應性肌張力障礙
第六節 遺傳性神經肌肉疾病
一、假肥大性肌營養不良
二、肢帶型肌營養不良
三、面肩肱型肌營養不良
四、強直性肌營養不良
第七節 神經皮膚綜合征
一、神經纖維瘤病
二、結節 性硬化癥
第八節 遺傳性癲痫
第九節 遺傳性白質腦病
一、x連鎖腎上腺腦白質營養不良
二、異染性腦白質營養不良
三、Pelizaeus—Merzbacher病
四、伴皮層下囊腫的巨腦性白質腦病
第六章 血液繫統遺傳病
第一節 α-地中海貧血
第二節 β-地中海貧血
第三節 血友病
第七章 心血管繫統遺傳病
第一節 家族性高膽固醇血癥
第二節 家族性肥厚型心肌病
第三節 家族性擴張型心肌病
第四節 特發性長Q-T間期綜合征
第五節 先天性心髒病
第八章 遺傳代謝病
第一節 氨基酸代謝病
一、苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
二、酪氨酸血癥
第二節 有機酸代謝病
一、異戊酸血癥
二、甲基丙二酸血癥
三、丙酸血癥
四、戊二酸血癥
第三節 脂肪酸β-氧化障礙
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第四節 糖代謝障礙
糖原貯積癥I a型
第五節 溶酶體貯積病
一、黏多糖貯積癥Ⅱ型
二、戈謝病
第九章 骨骼繫統遺傳病
第一節 軟骨發育不全
第二節 成骨不全
第三節 脊柱骨骺發育不良
先天性脊柱骨骺發育不良
第四節 顱縫早閉綜合征
第五節 顱骨鎖骨發育不良
第六節 肢端畸形
一、並指(趾)
二、短指(趾)
三、缺指(趾)
四、多指(趾)
第十章 眼耳遺傳病
第一節 視網膜色素變性
第二節 非綜合征性先天性白內障
第三節 遺傳性非綜合征性耳聾
一、非綜合征性耳聾遺傳病理概況
二、常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾
三、常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾
四、性連鎖遺傳非綜合征性耳聾
第四節 氨基苷類抗生素致耳聾
第五節 耳聾綜合征
一、Waardenburg綜合征
二、Usher綜合征
三、Pendred綜合征
第十一章 內分泌繫統遺傳病
第一節 糖尿病
一、ATP敏感性鉀通道異常新生兒糖尿病
二、硫胺素敏感性巨幼細胞貧血綜合征
三、青少年發病的成人型糖尿病(2型)
第二節 性發育異常
一、雄激素不敏感綜合征
二、5α-還原酶2型缺陷癥
三、Denys-Drash綜合征及Frasier綜合征
四、苗勒管永存綜合征
五、Swyer綜合征
第三節 腎上腺皮質疾病
一、21-羥化酶缺乏癥
二、11β-羥化酶缺乏癥
三、17α-羥化酶／17，20-裂解酶缺乏癥
四、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
五、醛固酮減少癥
六、假性醛固酮減少癥
第四節 維生素D依賴性佝僂病
一、維生素D依賴性佝僂病I型(VDDR-I)
二、維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型(VDDR-II)
第五節 假性甲狀旁腺功能減退癥
第六節 尿崩癥
一、遺傳性中樞性尿崩癥
二、遺傳性腎性尿崩癥
第十二章 皮膚繫統遺傳病
第一節 魚鱗病
第二節 遺傳性大皰性表皮松解癥
第三節 掌跖角化病
第四節 白化病
第五節 外胚葉發育不良
一、有汗性外胚葉發育不良
二、少汗性外胚葉發育不良
第十三章 家族性腫瘤綜合征
第一節 實體性腫瘤
一、視網膜母細胞瘤
二、家族性腺瘤性息肉病
三、遺傳性非息肉性結直腸癌
四、遺傳性乳腺癌／卵巢癌
五、多發性內分泌腺瘤綜合征
六、Li-Fraumeni綜合征
七、家族性透明細胞腎癌
八、腎母細胞瘤
第二節 惡性腫瘤綜合征
一、Bloom綜合征
二、Fanconi貧血
第三節 共濟失調毛細血管擴張癥
第十四章 常見智力低下疾病
第一節 脆性X綜合征
第二節 Rett綜合征
第三節 MECP2重復綜合征
第四節 孤獨癥
第十五章 生殖繫統遺傳病
第一節 性腺功能減退
一、Noonan綜合征
二、Kallmann綜合征
三、卵巢早衰
第二節 Y連鎖生精障礙
第十六章 泌尿繫統遺傳病
第一節 常染色體顯性多囊腎病
第二節 Alport綜合征
第十七章 結締組織遺傳病
Marfan綜合征
第十八章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體DNA突變相關的Leigh綜合征
第二節 線粒體DNA缺失綜合征
第三節 Leber遺傳性視神經病變
第四節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作
第十九章 其他出生缺陷疾病
第一節 妊娠期微生物感染
一、風疹病毒感染
二、巨細胞病毒感染
三、水痘
四、單純皰疹病毒感染
五、艾滋病
六、妊娠合並乙型肝炎
七、先天性梅毒
第二節 藥物致畸和環境致畸
第三節 幾種常見的先天畸形
一、先天性神經管缺陷
二、先天性腦積水
三、唇齶裂
中英文名詞對照索引