由戴樸、袁永一主編的《耳聾基因診斷與遺傳咨
詢(精)》繫統地介紹了遺傳性耳聾基礎、臨床耳聾基
因診斷、產前診斷的方法及流程、耳聾遺傳咨詢要點
、耳聾治療進展、精準干預策略、耳聾基因診斷實驗
室建設規範和人纔培養體會，並附20餘例遺傳性耳聾
病例分析。書中內容豐富，筆觸細膩，使讀者縱覽耳
聾遺傳研究進展和基因診斷知識點的同時，從基因診
斷實例及遺傳咨詢實例中加深認識，獲得分析思路進
而為遺傳性耳聾患者或高危家庭提供切實幫助。該書
撰寫歷時4年，編者彙集國內外活躍在耳聾遺傳研究
及基因診斷領域的優秀華人學者，內容設置以兼具基
礎性、前沿性和實用性為原則，為耳科醫師、基因診
斷從業人員及婦幼保健人員奉獻了一冊極具參考價值
的“案邊書”。
本書稿得到了國家重點研發計劃、原衛生部行業
專項基金、國家“十二五”國家科技支撐計劃項目、
國家自然科學基金重點項目、國家自然科學基金面上
項目等國家級科研基金及國家科學技術著作出版基金
的聯合資助。

第一章 醫學遺傳學基礎
第一節 遺傳病的概念與分類
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二節 遺傳的染色體基礎
一、人類染色體的結構特征
二、染色體病
第三節 遺傳分子基礎
一、人類基因組
二、基因與基因表達調控
三、基因突變
第四節 遺傳基本規律
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與交換律
第五節 單基因遺傳
一、經典孟德爾遺傳
二、非典型孟德爾遺傳
第六節 線粒體遺傳
第七節 多基因遺傳
第二章 耳聾概述及聾病分子流行病學
第一節 耳聾概述
一、耳聾的一般概念
二、耳聾的流行病學
三、聽力損失及聽力殘疾的分級
四、聽力損失分類、診治及預防管理
五、耳聾的常見病因及診治要點
六、耳聾的預防及管理
第二節 聾病分子流行病學
一、中國人群*常見致聾基因——GJB2
二、中國人群第二位致聾基因——SLC26A4
三、線粒體遺傳藥物性耳聾敏感基因
四、常見綜合征型耳聾一一Waarder、bUr0綜合征的致病基因
第三節 耳聾基因型與表型的關繫
一、非綜合征型耳聾基因型與表型關繫
二、綜合征型耳聾基因型與表型關繫
三、表型與基因型的特殊關繫
第三章 遺傳性耳聾基礎
第一節 遺傳性耳聾研究策略
一、定位克隆的一般流程
二、常見的遺傳分析方法
三、基因的克隆與分離
四、疾病基因定位及克隆過程中需要注意的問題及其對策
第二節 遺傳性耳聾小鼠模型研究
一、小鼠模型在遺傳性耳聾研究中的應用
二、耳聾小鼠模型研究的常用技術方法
三、常見人類遺傳性耳聾相應小鼠模型舉例
四、總結
第三節 遺傳性耳聾斑馬魚模型研究
一、斑馬魚應用於耳科研究的優勢